Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético (2005)
- Authors:
- Autor USP: SIMÕES, AGUINALDO LUIZ - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s0004-27492005000100004
- Subjects: GENÉTICA MOLECULAR; OFTALMOPATIAS
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes
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- Source:
- Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Oftalmopatias
- ISSN: 0004-2749
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 68, n. 1, p. 15-20, 2005
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
ROJAS, María Verónica Muñoz e CHIMELLI, Leila Maria Cardão e SIMÕES, Aguinaldo Luiz. Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético. Arquivos Brasileiros de Oftalmopatias, v. 68, n. 1, p. 15-20, 2005Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27492005000100004. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Rojas, M. V. M., Chimelli, L. M. C., & Simões, A. L. (2005). Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético. Arquivos Brasileiros de Oftalmopatias, 68( 1), 15-20. doi:10.1590/s0004-27492005000100004 -
NLM
Rojas MVM, Chimelli LMC, Simões AL. Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético [Internet]. Arquivos Brasileiros de Oftalmopatias. 2005 ; 68( 1): 15-20.[citado 2024 abr. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27492005000100004 -
Vancouver
Rojas MVM, Chimelli LMC, Simões AL. Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético [Internet]. Arquivos Brasileiros de Oftalmopatias. 2005 ; 68( 1): 15-20.[citado 2024 abr. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27492005000100004 - Standardization of allele-specific primers for insertion/deletion markers
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27492005000100004 (Fonte: oaDOI API)
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