Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica (2005)
- Authors:
- Autor USP: MELO, MARIA EDNA DE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: GLÂNDULA PITUITÁRIA POSTERIOR (PATOLOGIA); GLÂNDULA PITUITÁRIA POSTERIOR (ANORMALIDADES); CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA;GENÉTICA)
- Language: Português
- Abstract: O fenótipo dos pacientes com mutação do LHX4 em humanos é caracterizado por hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica. O objetivo do estudo é verificar a presença de mutações no LHX4 em 63 pacientes com o citado fenótipo. Os pacientes foram submetidos à avaliação hormonal e por imagem através de ressonância magnética. A análise molecular incluiu amplificação do gene por PCR, sequenciamento automático direto e uso de enzima de restrição. Encontramos deficiência hipofisária múltipla em 81% dos pacientes. A neuro-hipófise foi localizada na eminência média em 35% dos pacientes com haste visualizada e em 33% dos pacientes sem haste visualizada. Identificamos 5 novas variações alélicas e três delas caracterizamos como polimorfismos. Concluímos que mutações no LHX4 são causas raras de hipopituitarismo
- Imprenta:
- Data da defesa: 12.12.2005
-
ABNT
MELO, Maria Edna de. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica. 2005. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Melo, M. E. de. (2005). Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/ -
NLM
Melo ME de. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica [Internet]. 2005 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/ -
Vancouver
Melo ME de. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica [Internet]. 2005 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
