Tese

Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica (2005)

• Authors:
  • Melo, Maria Edna de
  • Knoepfelmacher, Mirta (Orientador)
• Autor USP: MELO, MARIA EDNA DE - FM
• Unidade: FM
• Sigla do Departamento: MCM
• DOI: 10.11606/T.5.2005.tde-10102014-104531
• Subjects: GLÂNDULA PITUITÁRIA POSTERIOR (PATOLOGIA); GLÂNDULA PITUITÁRIA POSTERIOR (ANORMALIDADES); CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA;GENÉTICA)
• Language: Português
• Abstract: O fenótipo dos pacientes com mutação do LHX4 em humanos é caracterizado por hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica. O objetivo do estudo é verificar a presença de mutações no LHX4 em 63 pacientes com o citado fenótipo. Os pacientes foram submetidos à avaliação hormonal e por imagem através de ressonância magnética. A análise molecular incluiu amplificação do gene por PCR, sequenciamento automático direto e uso de enzima de restrição. Encontramos deficiência hipofisária múltipla em 81% dos pacientes. A neuro-hipófise foi localizada na eminência média em 35% dos pacientes com haste visualizada e em 33% dos pacientes sem haste visualizada. Identificamos 5 novas variações alélicas e três delas caracterizamos como polimorfismos. Concluímos que mutações no LHX4 são causas raras de hipopituitarismo
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2005
• Data da defesa: 12.12.2005


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Status:

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• ABNT

  MELO, Maria Edna de. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica. 2005. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/. Acesso em: 02 abr. 2026.

• APA

  Melo, M. E. de. (2005). Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/

• NLM

  Melo ME de. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica [Internet]. 2005 ;[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/

• Vancouver

  Melo ME de. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica [Internet]. 2005 ;[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/

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