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Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica (2005)

  • Authors:
  • Autor USP: MELO, MARIA EDNA DE - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: GLÂNDULA PITUITÁRIA POSTERIOR (PATOLOGIA); GLÂNDULA PITUITÁRIA POSTERIOR (ANORMALIDADES); CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA;GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: O fenótipo dos pacientes com mutação do LHX4 em humanos é caracterizado por hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica. O objetivo do estudo é verificar a presença de mutações no LHX4 em 63 pacientes com o citado fenótipo. Os pacientes foram submetidos à avaliação hormonal e por imagem através de ressonância magnética. A análise molecular incluiu amplificação do gene por PCR, sequenciamento automático direto e uso de enzima de restrição. Encontramos deficiência hipofisária múltipla em 81% dos pacientes. A neuro-hipófise foi localizada na eminência média em 35% dos pacientes com haste visualizada e em 33% dos pacientes sem haste visualizada. Identificamos 5 novas variações alélicas e três delas caracterizamos como polimorfismos. Concluímos que mutações no LHX4 são causas raras de hipopituitarismo
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.12.2005
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      MELO, Maria Edna de; KNOEPFELMACHER, Mirta. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/pt-br.php >.
    • APA

      Melo, M. E. de, & Knoepfelmacher, M. (2005). Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/pt-br.php
    • NLM

      Melo ME de, Knoepfelmacher M. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/pt-br.php
    • Vancouver

      Melo ME de, Knoepfelmacher M. Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo associado a neuro-hipófise ectópica [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10102014-104531/pt-br.php

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