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Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos (2005)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: FREITAS, KARINA COCCO MONTEIRO - FM
  • Unidades: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: PUBERDADE PRECOCE; HIPOGONADISMO; NEUROPEPTÍDEOS
  • Language: Português
  • Abstract: Para avaliar se mutações no gene do receptor do neuropeptídeo Y -Y1 (NPY-Y1R) estão associadas com variações na idade do início da puberdade humana, nós sequenciamos a região codificadora do NPY-Y1R em 55 pacientes com distúrbios puberais idiopáticos. Identificamos uma substituição do aminoácido lisina por treonina na posição 374 do NPY-Y1R em uma paciente com puberdade precoce dependente de gonadotrofinas familial. A introdução da mutação K374T em um vetor de expressão contendo o NPY-Y1R humano causou uma modesta redução da expressão do receptor na superfície celular e uma redução parcial do efeito inibitório do NPY na produção de AMPc. Em conclusão, nós identificamos uma mutação que inativa parcialmente o NPY-Y1R, podendo ter contribuído para a puberdade precoce humana
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 08.11.2005

  • How to cite
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    • ABNT

      FREITAS, Karina Cocco Monteiro; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005.
    • APA

      Freitas, K. C. M., & Mendonça, B. B. de. (2005). Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Freitas KCM, Mendonça BB de. Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos. 2005 ;
    • Vancouver

      Freitas KCM, Mendonça BB de. Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1R) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopáticos. 2005 ;

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