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Polimorfismos nas regiões codificadoras do gene do receptor de glicocorticóide em indivíduos da população brasileira (2005)

  • Authors:
  • Autor USP: SILVA JUNIOR, IVAN MOREIRA DA - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Subjects: POLIMORFISMO; ENDOCRINOLOGIA (FISIOLOGIA)
  • Language: Português
  • Abstract: As ações dos glicocorticóides são mediadas por um receptor intracelular, o receptor de glicocorticóide (RG), um fator de transcrição ativado pelo hormônio que regula a expressão de mais de 20% do genoma humano. No presente estudo, investigamos a presença e a freqüência de polimorfismos no gene do RG (NR3C1) em 150 indivíduos de diferentes subpopulações brasileiras (asiática, caucasiana e negra). DNA genômico foi extraído, os éxons codificadores do gene do RG e suas regiões de transição éxon/íntron foram amplificados por PCR e os fragmentos foram submetidos ao seqüenciamento automatizado. As seqüências foram obtidas pelo programa Phred/Phrap/Consed e comparadas com a seqüência do NR3C1 depositada no GENBANK (acesso NT 029289 GI: 37550092). As freqüências alélicas e genotípicas para cada polimorfismo foram calculadas através de contagem direta. O percentual esperado das freqüências genotípicas calculado com base no equilíbrio de Hardy-Weinberg. A análise estatística da significância da diferença entre a taxa observada e esperada, assim como a comparação dos resultados obtidos entre as diferentes subpopulações e da população brasileira e mundial foram realizadas utilizando-se a distribuição do ''qui'POT.2'. Observamos 6 polimorfismos previamente descritos na literatura. No éxon 2, observamos o polimorfismo N363S em baixa freqüência na população brasileira (AA:0,991/ AG:0,009). Na transição íntron D/éxon 5 observamos um polimorfismo, troca de G 'para' T,16 pares de bases antes do início do éxon 5 (GG:0,687 / GT:0,243 / TT:0,07). No éxon 8, observamos o polimorfismo D678D (CC:0,88 / CT:0,107 / TT:0,013). Na região do éxon 9 e regiões de transição éxon/íntron encontramos o polimorfismo N766N (TT:0,23 / TC:0,255 / CC:0,022), o polimorfismo P750P (CC:0,993 / CT:0,007) e um polimorfismo com troca de C 'para' G, 9 bases antes do final do íntron H (CC:0,993 / CG:0,007). Não observamos nenhum polimorfismo nos éxons ... 3, 4, 6 e 7 e em suas respectivas regiões de transição éxon/íntron, na população brasileira. Este é o primeiro estudo que descreve a freqüência de um painel de polimorfismos da região codificadora e das transições íntron/éxon associados ao NR3C1 em subpopulações brasileiras bem definidas, possibilitando, no futuro, comparação das variantes alélicas deste gene em populações de indivíduos com variações de sensibilidade aos glicocorticóides. Adicionalmente, pode contribuir para estudos da modulação genética de doenças de alta prevalência na população brasileira e mundial, como hipertensão arterial, obesidade e diabetes mellitus
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 03.05.2005

  • How to cite
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    • ABNT

      SILVA JÚNIOR, Ivan Moreira da; CASTRO, Margaret de. Polimorfismos nas regiões codificadoras do gene do receptor de glicocorticóide em indivíduos da população brasileira. 2005.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2005.
    • APA

      Silva Júnior, I. M. da, & Castro, M. de. (2005). Polimorfismos nas regiões codificadoras do gene do receptor de glicocorticóide em indivíduos da população brasileira. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Silva Júnior IM da, Castro M de. Polimorfismos nas regiões codificadoras do gene do receptor de glicocorticóide em indivíduos da população brasileira. 2005 ;
    • Vancouver

      Silva Júnior IM da, Castro M de. Polimorfismos nas regiões codificadoras do gene do receptor de glicocorticóide em indivíduos da população brasileira. 2005 ;

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