Inativação do cromossomo X e síndrome de ULLRICH-TURNER: análise através do padrão de metilação (2005)
- Authors:
- Autor USP: ARAUJO, ADRIANE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Ullrich- Turner (SUT) pode ser definida como a combinação de achados fenotípicos e a ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, freqüentemente acompanhada de mosaicismo cromossômico. Devido à elevada taxa de abortos relacionada com a monossomia completa deste cromossomo, foi sugerida a hipótese de que a concepção de indivíduos 45,X viáveis só acontece quando existe uma outra linhagem de células em alguns órgãos críticos ou num período decisivo durante a embriogênese. Nos casos de alterações estruturais e mosaicismo críptico, as técnicas citogenéticas convencionais podem não ser efetivas, sendo indicada a avaliação molecular. Quarenta e duas pacientes foram selecionadas para este estudo (seis mosaicos com um cromossomo sexual anormal e 36 com cariótipo 45,X "puro"). Nessas pacientes, o DNA foi extraído de sangue periférico e avaliado através do ensaio de HUMARA. Todas as pacientes do primeiro grupo mostraram resultados positivos para a presença de dois cromossomos X e em 5/6 foi observada a presença de inativação preferencial do cromossomo X. No segundo grupo, 9/36 casos apresentaram mosaicismo críptico e 5/36, inativação preferencial. A identificação laboratorial de um segundo cromossomo X e de seu padrão de inativação é importante para o manejo clínico e aconselhamento prognóstico das pacientes com SUT
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2005
- Data da defesa: 18.05.2005
-
ABNT
ARAÚJO, Adriane. Inativação do cromossomo X e síndrome de ULLRICH-TURNER: análise através do padrão de metilação. 2005. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2005. . Acesso em: 06 out. 2024. -
APA
Araújo, A. (2005). Inativação do cromossomo X e síndrome de ULLRICH-TURNER: análise através do padrão de metilação (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Araújo A. Inativação do cromossomo X e síndrome de ULLRICH-TURNER: análise através do padrão de metilação. 2005 ;[citado 2024 out. 06 ] -
Vancouver
Araújo A. Inativação do cromossomo X e síndrome de ULLRICH-TURNER: análise através do padrão de metilação. 2005 ;[citado 2024 out. 06 ]
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