Exportar registro bibliográfico

Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática (2005)

  • Authors:
  • Autor USP: FERREIRA, LIZE VARGAS - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: CRIANÇAS; HORMÔNIOS (APLICAÇÕES TERAPÊUTICAS); CRESCIMENTO; GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 01.08.2005
  • Acesso à fonte
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      FERREIRA, Lize Vargas; JORGE, Alexander Augusto de Lima; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-02092005-100524/ >.
    • APA

      Ferreira, L. V., Jorge, A. A. de L., & Mendonça, B. B. de. (2005). Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-02092005-100524/
    • NLM

      Ferreira LV, Jorge AA de L, Mendonça BB de. Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-02092005-100524/
    • Vancouver

      Ferreira LV, Jorge AA de L, Mendonça BB de. Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-02092005-100524/

    Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

    Digital Library of Intellectual Production of Universidade de São Paulo     2012 - 2021