Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo (2004)
- Authors:
- USP affiliated authors: CASTRO, MARGARET DE - FMRP ; MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM ; SETIAN, NUVARTE - FM
- Unidades: FMRP; FM
- DOI: 10.1590/s0004-27302004000500016
- Subjects: HIDROXILASE (DEFICIÊNCIA); MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- Language: Português
- Abstract: Analisamos as características clínicas e moleculares de 205 pacientes portadores das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, com diagnóstico hormonal e molecular definidos. As mutações mais freqüentes foram a I2 splice na forma perdedora de sal, a I172N na forma virilizante simples e a V281L na forma não clássica, com freqüências semelhantes às de outros estudos. Obtivemos baixa freqüência de deleção do gene da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e mexicana. Cinco mutações novas foram descritas em nossa população: G424S, H28+C, Ins 1003 1004 A, R408C e IVS2-2A>G. A severidade do genótipo também se correlacionou diretamente com níveis mais elevados de 17OH-progesterona e de testosterona. As mutações foram classificadas em três grupos, de acordo com o comprometimento da atividade enzimática observado in vitro: Grupo A: atividade de 0-2%; Grupo B: atividade de 3-7% e Grupo C: atividade >20%. Houve forte correlação do grupo A com a forma perdedora de sal, do grupo B com a forma virilizante simples e do grupo C com a forma não clássica. A mutação I2 splice (Grupo A) em homo ou hemizigose conferiu o fenótipo de forma clássica, embora tanto a forma perdedora de sal quanto a forma virilizante simples tenham sido identificadas. A boa correlação do genótipo com o fenótipo na HAC-21OH permite sua aplicação na prática clínica, para o aconselhamento genético, diagnóstico e tratamento pré-natal das gestações de riscopara a forma clássica da HAC-21OH e para confirmação diagnóstica após screening neonatal da HAC-21OH, exceto na presença da mutação I2splice
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 48, n. 5, p. 697-704, 2004
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
BACHEGA, Tânia A. S. S. et al. Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia, v. 48, n. 5, p. 697-704, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302004000500016. Acesso em: 19 mar. 2026. -
APA
Bachega, T. A. S. S., Billerbeck, A. E. C., Parente, É. B., Lemos-Marini, S., Baptista, M. T. M., Mello, M. P., et al. (2004). Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia, 48( 5), 697-704. doi:10.1590/s0004-27302004000500016 -
NLM
Bachega TASS, Billerbeck AEC, Parente ÉB, Lemos-Marini S, Baptista MTM, Mello MP, Guerra Júnior G, Kuperman H, Setian N, Damiani D, Torres N, Castro M de, Mendonça BB de. Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia. 2004 ; 48( 5): 697-704.[citado 2026 mar. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302004000500016 -
Vancouver
Bachega TASS, Billerbeck AEC, Parente ÉB, Lemos-Marini S, Baptista MTM, Mello MP, Guerra Júnior G, Kuperman H, Setian N, Damiani D, Torres N, Castro M de, Mendonça BB de. Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia. 2004 ; 48( 5): 697-704.[citado 2026 mar. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302004000500016 - Molecular study of HSD3D2 gene in three brazilian boys with 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3beta-HSD) deficiency: First description of a splice site mutation in HSD3D2 gene
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