Fenilcetonúria materna: relato de caso (2004)
- Authors:
- Autor USP: DUARTE, GERALDO - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s0100-72032004001000009
- Subjects: FENILCETONÚRIAS; GRAVIDEZ DE ALTO RISCO; ERROS INATOS DO METABOLISMO
- Language: Português
- Abstract: A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante, o que pode provocar anormalidades no desenvolvimento do feto, condição que se denomina síndrome de fenilcetonúria materna. Deve ser diagnosticada laboratorialmente, uma vez que as manifestações clínicas são inespecíficas. Relatamos um caso de paciente secundigesta, com antecedente pessoal de retardo do desenvolvimento cognitivo, sem antecedentes patológicos obstétricos, com diagnóstico laboratorial de hiperfenilalaninemia na atual gestação, sendo tratada com dieta específica. O recém-nato, nascido a termo, não apresentou alterações físicas ou defeitos congênitos confirmados. A gestação anterior, na qual não houve diagnóstico e controle da fenilcetonúria, resultou em criança com séria deficiência psicomotora confirmada, além de microcefalia e distúrbios auditivos e da fala. Com o conhecimento dos efeitos da hiperfenilalaninemia materna sobre o feto, tornam-se essenciais o diagnóstico e a instituição precoce do tratamento durante a gravidez em pacientes com suspeita clínica de fenilcetonúria. No caso aqui descrito, houve benefícios materno-fetais do tratamento dietoterápico oferecido, reforçando a importância da identificação de mulheres fenilcetonúricas em idade reprodutiva
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 2004
- Source:
- Título: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
- ISSN: 0100-7203
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 26, n., p. 813-817, 2004
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
FIGUEIRÓ FILHO, Ernesto Antônio et al. Fenilcetonúria materna: relato de caso. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 26, n. , p. 813-817, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0100-72032004001000009. Acesso em: 02 jan. 2026. -
APA
Figueiró Filho, E. A., Lopes, A. H. A., Senofonte, F. R. de A., Souza Júnior, V. G. de, Botelho, C. A., & Duarte, G. (2004). Fenilcetonúria materna: relato de caso. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 26( ), 813-817. doi:10.1590/s0100-72032004001000009 -
NLM
Figueiró Filho EA, Lopes AHA, Senofonte FR de A, Souza Júnior VG de, Botelho CA, Duarte G. Fenilcetonúria materna: relato de caso [Internet]. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2004 ; 26( ): 813-817.[citado 2026 jan. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0100-72032004001000009 -
Vancouver
Figueiró Filho EA, Lopes AHA, Senofonte FR de A, Souza Júnior VG de, Botelho CA, Duarte G. Fenilcetonúria materna: relato de caso [Internet]. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2004 ; 26( ): 813-817.[citado 2026 jan. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0100-72032004001000009 - Saúde da mulher. [Entrevista]: perspectivas médicas
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s0100-72032004001000009 (Fonte: oaDOI API)
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