Mutações na região terminal do gene RYR1 são frequentes em pacientes brasileiros com miopatia de central core (CCD) (2004)
- Authors:
- USP affiliated authors: ZATZ, MAYANA - IB ; VAINZOF, MARIZ - IB
- Unidade: IB
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS NEUROMUSCULARES; MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2004
- Source:
- Título: Resumo
- Conference titles: Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo
-
ABNT
KOSSUGUE, Patricia Mayumi e MUNIZ, Viviane Palhares e ZATZ, Mayana. Mutações na região terminal do gene RYR1 são frequentes em pacientes brasileiros com miopatia de central core (CCD). 2004, Anais.. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2004. . Acesso em: 11 maio 2025. -
APA
Kossugue, P. M., Muniz, V. P., & Zatz, M. (2004). Mutações na região terminal do gene RYR1 são frequentes em pacientes brasileiros com miopatia de central core (CCD). In Resumo. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa. -
NLM
Kossugue PM, Muniz VP, Zatz M. Mutações na região terminal do gene RYR1 são frequentes em pacientes brasileiros com miopatia de central core (CCD). Resumo. 2004 ;[citado 2025 maio 11 ] -
Vancouver
Kossugue PM, Muniz VP, Zatz M. Mutações na região terminal do gene RYR1 são frequentes em pacientes brasileiros com miopatia de central core (CCD). Resumo. 2004 ;[citado 2025 maio 11 ] - Protein defects in neuromuscular diseases
- Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect?
- LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene
- Possible digenic for limb girdle muscular dystropy
- Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
- Estudo da alfa 2-laminina no diagnóstico pré-natal da distrofia muscular congênita (CMD1A)
- O gene RYR1: triagem de mutações e estudos fisiológicos em pacientes com miopatia de Central Core e hipertermia maligna
- Estudo do gene PTPLA na miopatia congênita centronuclear
- LGMD of variable severity caused by non-allelic mutations
- Calpainopathy: how broad is the spectrum of clinical variability?
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas