Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta (2004)
- Authors:
- USP affiliated author: CARRAMASCHI, LYGIA DA VEIGA PEREIRA - IB
- School: IB
- Subjects: AORTA; DOENÇAS; GENÉTICA MÉDICA; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: Parte dos pacientes com doenças da aorta apresenta algum caráter familiar ou uma síndrome, entre as quais a de Marfan é a mais comum, podendo estar associada a dissecções e eneurismas aórticos. Alterações em genes relacionados ao sistema elástico estão bem determinadas em alguns dos portadores de aortopatias. Mutações da elastina ocorrem na estenose aórtica supravalvar, na qual o lúmen se encontra reduzido, formando-se um gradiente de pressão entre o ventrículo esquerdo e a aorta distal. É transmitida por herança autossômica dominante e é freqüentemente associada a lesões em outros territórios vasculares, principalmente a circulação pulmonar periférica. Pode também tomar parte na síndrome de Williams, que é mais complexa, com alterações faciais, hipercalcemia infantil e retardo mental, e na qual o gene da elastina está também envolvido, bem como a herança autossômica dominante. Esta última também está presente na síndrome de Marfan, na qual diferentes mutações foram encontradas em outro gene, o da fíbrilina, molécula que toma parte no componente microfibrilar do sistema elástico. Por meio de análise de ligação genética de famílias com mais de um indivíduo doente da aorta, foram também descritas outras variações cromossomais, inclusive polimorfismo do gene da interleucina-10 em portadores de aneurismas inflamatórios da aorta abdominal. Modelos animais de distúrbios genéticos também contribuíram para o conhecimento das doenças da aorta
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo
- ISSN: 0103-8559
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 14, n. 3, p. 488-498, maio/jun. 2004
-
ABNT
PEREIRA, Lygia da Veiga e GUTIERREZ, Paulo Sampaio. Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta. Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, v. 14, n. maio/ju 2004, p. 488-498, 2004Tradução . . Acesso em: 01 jul. 2022. -
APA
Pereira, L. da V., & Gutierrez, P. S. (2004). Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta. Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 14( maio/ju 2004), 488-498. -
NLM
Pereira L da V, Gutierrez PS. Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta. Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo. 2004 ; 14( maio/ju 2004): 488-498.[citado 2022 jul. 01 ] -
Vancouver
Pereira L da V, Gutierrez PS. Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta. Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo. 2004 ; 14( maio/ju 2004): 488-498.[citado 2022 jul. 01 ] - Cientistas recebem a notícia com entusiasmo
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