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Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido (2004)

  • Authors:
  • Autor USP: ARAUJO, ROGERIO SANTIAGO - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: MUTAÇÃO PUNTUAL (GENÉTICA); HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA; POLIMORFISMO (GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: Investigar mutações nos promotores proximal e distal do CYP21A2 em pacientes com deficiência da 21-hidroxilase, e avaliar sua função na transcrição através de ensaios com gelshift e transfecção transitória. Identificamos 4 polimorfismos no promotor distal e 4 mutações no promotor proximal: em 2 pacientes com forma clássica e dois com forma não clássica. Estas mutações estão presentes normalmente no promotor do pseudogene e foram microconvertidas para o CYP21A2. As mutações identificadas na forma clássica estão no mesmo alelo que a mutação P30L, determinando um efeito aditivo na deficiência enzimática e justificando o fenótipo. O estudo da mutação -126 C>T, encontrada na forma não clássica, observou que é este nucleotídeo é crítico para a interação DNA-proteína e a mutação reduz em 48% a atividade transcricional, sendo compatível com a clínica. Relatamos a microconversão da região promotora do CYP21A2 como um novo mecanismo molecular da doença
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 16.12.2004

  • How to cite
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    • ABNT

      ARAÚJO, Rogério Santiago; BACHEGA, Tânia Aparecida Sartori Sanchez; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido. 2004.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004.
    • APA

      Araújo, R. S., Bachega, T. A. S. S., & Mendonça, B. B. de. (2004). Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Araújo RS, Bachega TASS, Mendonça BB de. Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido. 2004 ;
    • Vancouver

      Araújo RS, Bachega TASS, Mendonça BB de. Receptor de glicorticóide: Pesquisa de mutações nas regiões promotoras do gene CYP21A2 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase com genótipo indefinido. 2004 ;

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