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Análise citogenética e detecção de mutações no gene TP53 em tumores e processos pré-neoplásicos da mama humana (2004)

  • Authors:
  • Autor USP: LACERDA, LEANDRA LINHARES - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: TUMOR CARCINOIDE; PROCESSOS NEOPLÁSICOS; GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: Geralmente lesões iniciais na mama humana possuem uma proliferação limitada; entretanto, às vezes, podem representar patologias pré-cancerígenas. O câncer de mama é a doença que mais afeta as mulheres no Brasil. Devido ao diagnóstico precoce e ao resultado de um tratamento mais ativo contra a difusão sistêmica, houve a melhoria do prognóstico de pacientes com câncer de mama. O desenvolvimento de um modelo genético de múltiplos passos para câncer mamário é muito importante, pois pode revelar a relação entre alterações cromossômicas e moleculares e as condições do tecido. Foi demonstrado que a detecção de mutações em TP53 é um fator de prognóstico em pacientes com câncer de mama. O gene TP53 humano está localizado no braço curto do cromossomo 17, na banda 13, possui um tamanho de 20kb e 11 éxons. A proteína p53 selvagem é um fator de transcrição multifuncional envolvido no controle do ciclo celular, na manutenção do DNA e integridade do genoma, reparo após o dano do DNA e apoptose. Análises de bandamento cromossômico e do estado mutacional do gene TP53 (com as técnicas de PCR-SSCP e seqüenciamento gênico) em pacientes com lesões proliferativas mamárias foram realizadas. Foram encontradas alterações em vários cromossomos, sendo a monossomia do cromossomo 8 e a trissomia do cromossomo 22 as alteratões mais freqüentes nos casos benignos. Nos carcinomas, observamos as monossomias dos cromossomos X, 6 e 22 como mais freqüentes. Não foi detectada nenhumaanormalidade nos cromossomos 1, 9 e 11. A análise das seqüências dos nucleotídeos através do método de dideoxinucleotídeo revelou a substituição de T 'seta' C no intron 6 na posição 13989. Estes resultados, juntamente com os resultados da literatura, foram usados para analisar um modelo de múltiplos passos para a tumorigênese do câncer mamário
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.03.2004

  • How to cite
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    • ABNT

      LACERDA, Leandra Linhares. Análise citogenética e detecção de mutações no gene TP53 em tumores e processos pré-neoplásicos da mama humana. 2004. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004. . Acesso em: 30 set. 2024.
    • APA

      Lacerda, L. L. (2004). Análise citogenética e detecção de mutações no gene TP53 em tumores e processos pré-neoplásicos da mama humana (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Lacerda LL. Análise citogenética e detecção de mutações no gene TP53 em tumores e processos pré-neoplásicos da mama humana. 2004 ;[citado 2024 set. 30 ]
    • Vancouver

      Lacerda LL. Análise citogenética e detecção de mutações no gene TP53 em tumores e processos pré-neoplásicos da mama humana. 2004 ;[citado 2024 set. 30 ]

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