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Alterações polissonográficas na síndrome de Rett (2004)

  • Authors:
  • Autor USP: MENDES, GIULIANA MACÊDO - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: SÍNDROME DE RETT; NEUROLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: A Síndrome de Rett (SR) é uma entidade neurológica grave, considerada uma das principais causas de retardo mental em meninas, com freqüência estimada de 1:10.000 a 1:15.000 no sexo feminino. Até recentemente, sua etiologia era desconhecida e o diagnóstico sugerido apenas por critérios clínicos. Em 1999, a identificação da mutação da proteína do gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), localizada no braço longo do cromossoma X (Xq28), na maioria (80%) das pacientes com diagnóstico clínico de SR, confirmou a base genética desta síndrome. Considerando-se a existência de controvérsias em relação à estrutura do sono e a alterações respiratórias em vigília nestas pacientes, o presente estudo foi desenvolvido com o objetivo de se analisar a arquitetura do sono, o padrão respiratório e o eletrencefalograma (EEG) em registros polissonográficos de pacientes com SR, comparadas com controles normais. Oito (8) pacientes com SR seguidas no HCFMRP-USP e 7 pessoas normais do sexo feminino, em faixa etária semelhante, foram submetidas a polissonografia (PSG), no período de janeiro de 1998 a julho de 2003, sendo as PSG analisadas prospectiva e retrospectivamente. Foram realizadas 15 PSG, 8 no grupo de SR, cujas idades variaram de 7 a 31 anos, e 7 no grupo-controle, com idades de 10 a 19 anos. Não houve diferença significativa (p=0,40) entre as faixas etárias dos 2 grupos, enquanto o tempo total do sono (TTS) foi maior no grupo GR (p=0,04), em função de um aumento na porcentagem(p=0,02) do sono também foi maior neste grupo (p=0,05), o qual apresentou menos efeito de primeira noite em laboratório do sono que os controles. Observou-se elevada freqüência da Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono na SR, ocorrendo em 37.5% das pacientes, não sendo registrado nenhum caso entre os controles. Uma atividade teta rítmica de 4 a 5 Hertz de projeção difusa no EEG, semelhante ao ritmo de base genética já descrito em outras entidades ... que cursam com epilepsia, foi registrada em vigília e sono superficial (I e II) em 3 pacientes (37,5%). As alterações crânio-faciais encontradas na evolução de pacientes com SR, assim como alterações neuroquímicas demonstradas nesta entidade, poderiam estar envolvidas na gênese do distúrbio respiratório obstrutivo registrado nestas pacientes, tanto por mecanismos periféricos, quanto relacionados ao controle central do sono. A menor ocorrência de efeito de primeira noite em laboratório nas pacientes com SR poderia ser explicada pela menor susceptibilidade de pacientes encefalopatas aos estímulos ambientais durante o sono
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 16.04.2004

  • How to cite
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    • ABNT

      MENDES, Giuliana Macedo; FERNANDES, Regina Maria França. Alterações polissonográficas na síndrome de Rett. 2004.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004.
    • APA

      Mendes, G. M., & Fernandes, R. M. F. (2004). Alterações polissonográficas na síndrome de Rett. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Mendes GM, Fernandes RMF. Alterações polissonográficas na síndrome de Rett. 2004 ;
    • Vancouver

      Mendes GM, Fernandes RMF. Alterações polissonográficas na síndrome de Rett. 2004 ;

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