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Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em populações de brancos, asiáticos, negros, índios e doadores de sangue da região de Ribeirão Preto (2004)

  • Authors:
  • Autor USP: COZAC, ANA PAULA COSTA NUNES DA CUNHA - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Subjects: POLIMORFISMO; HEMATOLOGIA; SANGUE (ESTUDO)
  • Language: Português
  • Abstract: O sistema sangüíneo Diego é constituído de 21 antígenos os quais encontram-se ancorados na porção de membrana de uma glicoproteína de 95 kD denominada banda 3, composta de 3 domínios que lhe conferem função estrutural e de troca iônica. A banda 3 Memphis, caracterizada pela. mutação Lys56Glu é codificada pelo alelo 166G e apresenta mobilidade eletroforética reduzida. A variante II com as mesmas características da anterior, possui ainda uma maior capacidade de ligação ao inibidor do fluxo de ânions ('H IND. 2'DIDS) e encontra-se relacionada ao alelo DI A, com raras exceções. O gene SLC4A1, que codifica a proteína da banda 3, é composto de 20 exons e 19 introns, e de 2 regiões promotoras tecido-específicas, a eritróide acima do exon 1 e a renal localizada no intron 3. Os exons 11 a 20 são os responsáveis pela codificação dos antígenos do sistema Diego. Dos 21 antígenos de sistema Diego, apenas o 'Di POT. b' e o 'Wr POT. b' são antígenos de alta incidência populacional e os demais 19 são de baixa incidência ('Di POT. a', 'Wr POT. a', 'Wd POT. a', 'Rb POT. a', WARR, ELO, Wu, 'Bp POT. a', 'Mo POT. a', 'Hg POT. a', 'Vg POT. a', 'Sw POT. a', BOW, NFLD, 'Jn POT. a', KREP, 'Tr POT. a', 'Fr POT. a' e SW1). Existem apenas dois pares de antígenos antitéticos, são eles o 'Di POT. a'/'Di POT. b' e 'Wr POT. a'/'Wr POT. b'. É sabido que o antígeno 'Di POT. a' é marcador antropológico das raças asiática e indígena, porém, existem poucos estudos deste sistema em diferentes raças. Oobjetivo do presente estudo foi de estudar pela primeira vez, do ponto de vista, molecular, os exons que codificam os antígenos do sistema Diego. Para tal foram analisados grupos étnicos distintos: 49 brancos, 36 negros, 48 asiáticos e 52 índios, além de 24 doadores de sangue. Foi possível comprovar que todos os alelos que codificam antígenos de baixa incidência, exceto o alelo DI A, ocorrem em uma freqüência populacional baixa uma vez que nenhum ... deles foi observado nas populações estudadas. O alelo DIA ocorreu em uma porcentagem de 3,1% em doadores de sangue, 1 % em asiáticos, 3,6% em caucasóides e 29,8% em índios. Este alelo não foi evidenciado em negros. A banda Memphis esteve associada ao alelo DI A em todas as amostras estudadas. As técnicas de fenotipagem e genotipagem foram concordantes em 100% das amostras de doadores, únicas em que as duas técnicas foram realizadas. Três novos polimorfismos foram evidenciados, dois deles caracterizados por mutações silenciosas. No exon 12, G1314A em asiáticos numa porcentagem alélica 5,5%; no exon 14, G1770A em negros e brancos numa porcentagem alélica de 2,7% e 2%, respectivamente; no intron 15, t > c na posição -535 em um indivíduo branco. Duas mutações silenciosas, anteriormente descritas, foram encontradas: G 1323A, exon 12 e C1953T, exon 16. A mutação missense G2587A codificada pelo exon 19, que determina a troca da val862ile na porção transmembrana da proteína, também foi observada emnegros. Frente aos nossos resultados, concluímos que o alelo DI A ocorre numa incidência maior que a esperada em doadores de sangue e caucasianos e que, diante dos polimorfismos observados, o gene SLC4A1 pode ser considerado polimórfico
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 01.04.2004

  • How to cite
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    • ABNT

      COZAC, Ana Paula Costa Nunes da Cunha; COVAS, Dimas Tadeu. Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em populações de brancos, asiáticos, negros, índios e doadores de sangue da região de Ribeirão Preto. 2004.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004.
    • APA

      Cozac, A. P. C. N. da C., & Covas, D. T. (2004). Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em populações de brancos, asiáticos, negros, índios e doadores de sangue da região de Ribeirão Preto. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Cozac APCN da C, Covas DT. Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em populações de brancos, asiáticos, negros, índios e doadores de sangue da região de Ribeirão Preto. 2004 ;
    • Vancouver

      Cozac APCN da C, Covas DT. Estudo do polimorfismo do sistema sangüíneo Diego em populações de brancos, asiáticos, negros, índios e doadores de sangue da região de Ribeirão Preto. 2004 ;


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