Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons (2004)
- Authors:
- Autor USP: RICCI JUNIOR, JOSE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCG
- Subjects: ELASTINA (GENÉTICA); ESTUDOS DE CASOS E CONTROLES; EXONS (GENÉTICA); REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE (MÉTODOS); AMPLIFICAÇÃO DE GENES (GENÉTICA); SEQUÊNCIA DE BASES (GENÉTICA)
- Language: Português
- Abstract: A doença diverticular dos cólons (DDC) é relacionada à dieta, pressão intraluminal elevada, bem como alterações estruturais da parede intestinal. Pacientes com alterações genéticas do gene da elastina (ELN), como a estenose aórtica supravalvar e a cútis laxa, podem manifestar hérnia, diverticulose e disfunção urinária. Recentemente, uma mutação pontual no exon 20 do ELN foi demonstrada em pacientes com hérnia inguinal. No presente estudo é demonstrada uma mutação pontual (AGT®GGT) no códon 422 do exon 20 do ELN em 5/14 pacientes com DDC e em 0/26 controles. Foi observada uma associação significativa desta mutação com o desenvolvimento da DDC.
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.05.2004
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ABNT
RICCI JÚNIOR, José. Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons. 2004. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5132/tde-13102014-100043/. Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Ricci Júnior, J. (2004). Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5132/tde-13102014-100043/ -
NLM
Ricci Júnior J. Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons [Internet]. 2004 ;[citado 2024 abr. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5132/tde-13102014-100043/ -
Vancouver
Ricci Júnior J. Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons [Internet]. 2004 ;[citado 2024 abr. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5132/tde-13102014-100043/
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