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Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons (2004)

  • Authors:
  • Autor USP: RICCI JUNIOR, JOSE - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCG
  • Subjects: ELASTINA (GENÉTICA); ESTUDOS DE CASOS E CONTROLES; EXONS (GENÉTICA); REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE (MÉTODOS); AMPLIFICAÇÃO DE GENES (GENÉTICA); SEQUÊNCIA DE BASES (GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: A doença diverticular dos cólons (DDC) é relacionada à dieta, pressão intraluminal elevada, bem como alterações estruturais da parede intestinal. Pacientes com alterações genéticas do gene da elastina (ELN), como a estenose aórtica supravalvar e a cútis laxa, podem manifestar hérnia, diverticulose e disfunção urinária. Recentemente, uma mutação pontual no exon 20 do ELN foi demonstrada em pacientes com hérnia inguinal. No presente estudo é demonstrada uma mutação pontual (AGT®GGT) no códon 422 do exon 20 do ELN em 5/14 pacientes com DDC e em 0/26 controles. Foi observada uma associação significativa desta mutação com o desenvolvimento da DDC.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.05.2004
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      RICCI JÚNIOR, José; RODRIGUES, Consuelo Junqueira. Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons. 2004.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5132/tde-13102014-100043/pt-br.php >.
    • APA

      Ricci Júnior, J., & Rodrigues, C. J. (2004). Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5132/tde-13102014-100043/pt-br.php
    • NLM

      Ricci Júnior J, Rodrigues CJ. Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons [Internet]. 2004 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5132/tde-13102014-100043/pt-br.php
    • Vancouver

      Ricci Júnior J, Rodrigues CJ. Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons [Internet]. 2004 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5132/tde-13102014-100043/pt-br.php

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