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Uma nova forma de atrofia muscular espinhal distal de herança recessiva ligada ao cromossomo X (2003)

  • Authors:
  • Autor USP: TAKATA, REINALDO ISSAO - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: BIOLOGIA; GENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA; MALFORMAÇÕES; ATROFIA MUSCULAR; MAPEAMENTO GENÉTICO
  • Language: Português
  • Abstract: A atrofia muscular espinhal distal inclui um grupo de doenças geneticamente heterogêneas com no mínimo 4 formas autossômicas dominantes, provavelmente com 3 formas autossômicas recessivas. Até o presente estudo, nenhuma família com herança ligada ao X foi descrita. Nós analisamos uma família caucasiana com indivíduos afetados por atrofia muscular espinhal distal. Os achados clínicos, os estudos eletrofisiológicos, as análises da biópsia muscular e de nervo e os estudos de microscopia eletrônica dos nervos periféricos foram consistentes com o diagnóstico de atrofia muscular espinhal distal. O modo de herança com 10 homens afetados e transmissão sempre por intermédio de mulheres normais é compatível com herança recessiva ligada ao X. Portanto, trata-se da primeira forma descrita de atrofia muscular espinhal distal de herança recessiva ligada ao X. A atrofia muscular espinhal distal (DSMA) engloba um grupo de doenças geneticamente heterogêneo caracterizado por uma degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, levando à fraqueza e à atrofia muscular, predominantemente das partes distais dos membros. Até o presente estudo, nenhuma forma ligada ao X havia sido descrita, mas somente casos esporádicos de herança autossômica dominante ou recessiva. Neste artigo, estudamos uma família caucasiana com 10 afetados por uma nova forma de atrofia muscular espinhal, todos do sexo masculino. Como o quadro clínico tem características semelhantes à doença deKennedy e à CMT de herança ligada ao X, esses genes foram primeiramente estudados. Não foi encontrada expansão CAG no gene receptor de andrógeno, e, portanto, o diagnóstico de atrofia muscular espinobulbar foi excluído. Em seguida, foi feita a análise do gene da conexina32, que também não revelou nenhuma mutação. Foi então realizada uma triagem do cromossomo X com marcadores polimórficos de microssatélites em 30 indivíduos da família (10 homens afetados, 6 homens normais, 11 mulheres portadoras certas e 3 mulheres normais). Foi obtido um lod score máximo de 5,74 com 'teta'=0,00 entre o marcador DXS986 na região Xq21 e o locus da doença. A análise mais detalhada em indivíduos da família com recombinação nessa região revelou que o gene deve estar localizado num intervalo de aproximadamente 4,3 cM entre os marcadores DXS8046 e DXS990, o que corresponde a uma distância física de 21,4 Mb. Portanto, mapeamos o gene para uma nova forma de atrofia muscular espinhal recessiva ligada ao X (DSMAX) em Xq13.1-q21
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 17.11.2003

  • How to cite
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    • ABNT

      TAKATA, Reinaldo Issao; ZATZ, Mayana. Uma nova forma de atrofia muscular espinhal distal de herança recessiva ligada ao cromossomo X. 2003.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2003.
    • APA

      Takata, R. I., & Zatz, M. (2003). Uma nova forma de atrofia muscular espinhal distal de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Takata RI, Zatz M. Uma nova forma de atrofia muscular espinhal distal de herança recessiva ligada ao cromossomo X. 2003 ;
    • Vancouver

      Takata RI, Zatz M. Uma nova forma de atrofia muscular espinhal distal de herança recessiva ligada ao cromossomo X. 2003 ;

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