Genética e enfermagem: a atuação do enfermeiro no aconselhamento oncogenético e no estudo molecular da síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (2003)
- Authors:
- Autor USP: SANTOS, MILENA JORGE SIMOES FLORIA LIMA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO; GENÉTICA; ENFERMAGEM
- Language: Português
- Abstract: Com o objetivo de sistematizar a assistência de enfermagem para clientes em aconselhamento oncogenético, foi proposta, pela primeira vez na América Latina, a implementação das etapas do processo de enfermagem. Adotou-se como referencial teórico o modelo conceitual de Wanda Horta, utilizando-se de estudos de caso de mulheres com diagnóstico genético-clínico da Síndrome de Câncer de Mama e , Ovário Hereditário, as quais realizaram testes genéticos para detecção de mutações no gene BRCA1, utilizando-se das técnicas de DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) , PTT (Protein Truncation Test), e seqüenciamento direto. O diagnóstico de déficit de conhecimento foi observado em todas as clientes atendidas e a estratégia de ensino e aprendizagem exemplificou as fases de planejamento, implementação e avaliação do processo de enfermagem. Através das técnicas de biologia molecular utilizadas foram detectadas alterações nas 11 amostras analisadas. A variante IVS8-64deIT e o polimorfismo S1436S foram comuns aos probandos de seis famílias; a variante IVS16-68A>G foi igualmente encontrada em quatro probandos e o caso 11 foi o único a apresentar, além desta última variante, outras três alterações: as variantes IVS8-57delT e IVS18+66C>A e o polimorfismo S1613G. Estes resultados sugerem que essas famílias poderiam compartilhar os mesmos haplótipos, possuindo ancestrais comuns. Com a tecnologia de ponta utilizada e com a realização de parcerias entre centros de pesquisadistribuídos por todo Brasil, poderá ser estabelecido um padrão de mutações brasileiro, revertendo em inestimáveis benefícios para as famílias com histórico de câncer de mama, atendidas nos serviços de oncogenética de todo país
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2003
- Data da defesa: 03.12.2003
-
ABNT
SANTOS, Milena Jorge Simões Flória Lima. Genética e enfermagem: a atuação do enfermeiro no aconselhamento oncogenético e no estudo molecular da síndrome de câncer de mama e ovário hereditário. 2003. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2003. . Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Santos, M. J. S. F. L. (2003). Genética e enfermagem: a atuação do enfermeiro no aconselhamento oncogenético e no estudo molecular da síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Santos MJSFL. Genética e enfermagem: a atuação do enfermeiro no aconselhamento oncogenético e no estudo molecular da síndrome de câncer de mama e ovário hereditário. 2003 ;[citado 2025 dez. 28 ] -
Vancouver
Santos MJSFL. Genética e enfermagem: a atuação do enfermeiro no aconselhamento oncogenético e no estudo molecular da síndrome de câncer de mama e ovário hereditário. 2003 ;[citado 2025 dez. 28 ] - Predictors of topical anesthetic effectiveness in children
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