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Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P (2004)

  • Authors:
  • Autor USP: DEGUTI, MARTA MITIKO - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MGT
  • Subjects: ESTUDOS RETROSPECTIVOS; FENÓTIPOS; ESTUDOS PROSPECTIVOS; GENÓTIPOS; MUTAÇÃO GENÉTICA; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE (MÉTODOS); BRASIL
  • Language: Português
  • Abstract: A doença de Wilson é um distúrbio da excreção biliar de cobre devido a um defeito na proteína ATP7B. Em caráter pioneiro na América do Sul, seqüenciou-se o gene ATP7B em 60 pacientes brasileiros pertencentes a 46 famílias; os resultados foram relacionados com aspectos demográficos e fenotípicos. Detectaram-se 25 mutações, 12 das quais novas. A 3402delC (34,8%) e a L708P (14,1%) ocorreu em 58,3% das famílias de São Paulo e em 44,4% das de Minas Gerais, respectivamente. As substituições novas, pesquisadas por RFLP ou PCR alelo-específica, não ocorreram em 60 indivíduos controle; portanto, não são polimorfismos comuns. O estudo comparativo de haplótipos dos portadores da L708P da coorte atual e de Gran Canaria sugeriu um efeito-fundador comum para ambos os grupos. O fenótipo variou amplamente para genótipos idênticos.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.03.2004
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      DEGUTI, Marta Mitiko; CANÇADO, Eduardo Luiz Rachid. Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P. 2004.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-02052006-093857/ >.
    • APA

      Deguti, M. M., & Cançado, E. L. R. (2004). Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-02052006-093857/
    • NLM

      Deguti MM, Cançado ELR. Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P [Internet]. 2004 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-02052006-093857/
    • Vancouver

      Deguti MM, Cançado ELR. Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P [Internet]. 2004 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-02052006-093857/


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