Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média

Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média (2003)

Authors:
- Carvalho, Luciani Renata Silveira de
- Mendonça, Berenice Bilharinho de (Orientador)
Autor USP: CARVALHO, LUCIANI RENATA SILVEIRA DE - FM
Unidade: FM
Sigla do Departamento: MCM
Subjects: FENÓTIPOS; ENDOCRINOLOGIA
Language: Português
Abstract: O HESX1 é um gene envolvido na embriogênese cerebral e hipofisária. A primeira mutação (R160C) foi associada à displasia septo óptica e hipopituitarismo, seguida de 4 mutações associadas a fenótipos mais leves. Entre 80 pacientes com deficiência de GH (DGH) isolada ou associada a outras deficiências hormonais, identificamos a mutação N125S, previamente descrita como polimorfismo afro-caribenho, em 4 pacientes com hipopituitarismo e a mutação I26T em uma paciente com hipopituitarismo evolutivo. A mutação I26T localiza-se no domínio eh1 implicado na repressão da transcrição. Nos ensaios de gel shift a mutação I26T apresenta ligação à sonda P3 semelhante a do selvagem e nos experimentos de transfecção transitória ocorre um prejuízo na repressão da transcrição por dificuldade de recrutar o co-repressor TLE-1
Imprenta:
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2003
Data da defesa: 19.12.2003

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ABNT

CARVALHO, Luciani Renata Silveira de. Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média. 2003. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2003. . Acesso em: 28 dez. 2025.
APA

Carvalho, L. R. S. de. (2003). Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo.
NLM

Carvalho LRS de. Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média. 2003 ;[citado 2025 dez. 28 ]
Vancouver

Carvalho LRS de. Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média. 2003 ;[citado 2025 dez. 28 ]