Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média (2003)
- Authors:
- Autor USP: CARVALHO, LUCIANI RENATA SILVEIRA DE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: FENÓTIPOS; ENDOCRINOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: O HESX1 é um gene envolvido na embriogênese cerebral e hipofisária. A primeira mutação (R160C) foi associada à displasia septo óptica e hipopituitarismo, seguida de 4 mutações associadas a fenótipos mais leves. Entre 80 pacientes com deficiência de GH (DGH) isolada ou associada a outras deficiências hormonais, identificamos a mutação N125S, previamente descrita como polimorfismo afro-caribenho, em 4 pacientes com hipopituitarismo e a mutação I26T em uma paciente com hipopituitarismo evolutivo. A mutação I26T localiza-se no domínio eh1 implicado na repressão da transcrição. Nos ensaios de gel shift a mutação I26T apresenta ligação à sonda P3 semelhante a do selvagem e nos experimentos de transfecção transitória ocorre um prejuízo na repressão da transcrição por dificuldade de recrutar o co-repressor TLE-1
- Imprenta:
- Data da defesa: 19.12.2003
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ABNT
CARVALHO, Luciani Renata Silveira de. Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média. 2003. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2003. . Acesso em: 10 nov. 2024. -
APA
Carvalho, L. R. S. de. (2003). Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Carvalho LRS de. Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média. 2003 ;[citado 2024 nov. 10 ] -
Vancouver
Carvalho LRS de. Análise do gene HESX1 em pacientes portadores de deficiência do hormônio de crescimento associada ou não a defeitos de linha média. 2003 ;[citado 2024 nov. 10 ]
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