Bases moleculares das doenças renais policísticas autossômica recessiva e autossômica dominante: da clonagem posicional à patogênese (2003)
- Autor:
- Autor USP: ONUCHIC, LUIZ FERNANDO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO; MUTAÇÃO GENÉTICA; CLONAGEM
- Language: Português
- Abstract: Nesta tese apresentamos a clonagem posicional de PKHD1, o gene mutado na doença renal policística autossômica recessiva, e a caracterização de PKD1, o gene mutado na maior parte dos casos de doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). O gene PKHD1 inclui pelo menos 86 exons arranjados num complexo padrão de variantes alternativas de splicing e se expressa primariamente em rim adulto e fetal. O quadro de leitura aberta mais longo codifica poliductina, uma proteína putativa integral de membrana de 4.074 aminoácidos. Os produtos preditos de PKHD1 apresentam homologia a uma superfamília de proteínas envolvida na regulação de proliferação e adesão/repulsão celular. As características principais do gene humano estão conservadas no camundongo. Nossos resultados sugerem que a cistogênese constitui-se num processo de dois golpes na DRPAD1, onde o primeiro golpe é a mutação em linhagem germinativa e o segundo consiste numa mutação somática na cópia previamente normal de PKD1
- Imprenta:
- Data da defesa: 25.09.2003
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ABNT
ONUCHIC, Luiz Fernando. Bases moleculares das doenças renais policísticas autossômica recessiva e autossômica dominante: da clonagem posicional à patogênese. 2003. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2003. . Acesso em: 29 mar. 2024. -
APA
Onuchic, L. F. (2003). Bases moleculares das doenças renais policísticas autossômica recessiva e autossômica dominante: da clonagem posicional à patogênese (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Onuchic LF. Bases moleculares das doenças renais policísticas autossômica recessiva e autossômica dominante: da clonagem posicional à patogênese. 2003 ;[citado 2024 mar. 29 ] -
Vancouver
Onuchic LF. Bases moleculares das doenças renais policísticas autossômica recessiva e autossômica dominante: da clonagem posicional à patogênese. 2003 ;[citado 2024 mar. 29 ] - Regulação do volume celular no ramo ascendente fino da alça de Henle de ratos
- Fine mapping of the autosomal recessive polycystic kidney disease locus (PKHD1) and the genes MUT, RDS, CSNK2(beta), and GSTA1 at 6p21.1-p12
- Genomic structure and exclusion of two candidate genes for the PKHD1 locus and three new polymorphic markers within the critical interval
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- Aumento regulatório do volume celular em túbulos de malpighi
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- Contribuições dos Modelos Animais ao Entendimento da Patogênese das Doenças Renais Policísticas
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