Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q (1998)
- Authors:
- Autor USP: KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1034/j.1399-0004.1998.5440407.x
- Assunto: SÍNDROME DE ANGELMAN
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Copenhagem
- Date published: 1998
- Source:
- Título do periódico: Clinical Genetics
- ISSN: 0009-9163
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 54, n. 4, p. 303-308, 1998
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
FRIDMAN, Cintia; VARELA, Monica Castro; NICHOLLS, Robert D.; KOIFFMANN, Célia Priszkulnik. Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q. Clinical Genetics, Copenhagem, v. 54, n. 4, p. 303-308, 1998. DOI: 10.1034/j.1399-0004.1998.5440407.x. -
APA
Fridman, C., Varela, M. C., Nicholls, R. D., & Koiffmann, C. P. (1998). Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q. Clinical Genetics, 54( 4), 303-308. doi:10.1034/j.1399-0004.1998.5440407.x -
NLM
Fridman C, Varela MC, Nicholls RD, Koiffmann CP. Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q. Clinical Genetics. 1998 ; 54( 4): 303-308. -
Vancouver
Fridman C, Varela MC, Nicholls RD, Koiffmann CP. Unusual clinical features in an Angleman syndrome patient with uniparental disomy due to a translocation 15q15q. Clinical Genetics. 1998 ; 54( 4): 303-308. - Deleções terminais 1p: diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental
- Caracterização molecular dos pontos de quebra em 79 pacientes com Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman com deleção
- A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity
- Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
- Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos
- Variabilidade cromossomica na família Cebidae (Platyrrhini, Primata)
- Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman
- Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman
- Pesquisa de mutações no gene RAI1
Informações sobre o DOI: 10.1034/j.1399-0004.1998.5440407.x (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
