Hipertelorismo e defeitos de linha média facial estudo genético-clínico de uma amostra de pacientes (2000)
- Authors:
- Autor USP: GUION-ALMEIDA, MARIA LEINE - HRAC
- Unidade: HRAC
- Assunto: HIPERTELORISMO
- Language: Português
- Abstract: O objetivo deste estudo foi estabelecer as diversas condições clínicas em 63 pacientes com anomalias relacionadas à linha média craniofacial, avaliar o envolvimento do processo frontonasal nas diferentes síndromes encontradas e estudar as prováveis síndromes novas que fizeram parte da amostra. O critério mínimo para que os pacientes pertencessem a este estudo foi a presença de hipertelorismo ocular associado a pelo menos um defeito de fechamento de linha média facial, comprometendo nariz e/ou lábio. Os resultados mostraram que 60 pacientes apresentaram quadros clínicos superpostos à displasia frontonasal e que a forma clássica dessa foi observada em 3 casos. Envolvimento primário do processo frontonasal foi observado em 20 casos: 3 com displasia frontonasal clássica; 4 com displasia frontonasal acromélica; 10 com displasia frontonasal associada a agenesia de corpo caloso e atraso mental; 2 casos com displasia frontonasal e hemimelia; 1 caso sem diagnóstico definido. Em 43 casos, o envolvimento do processo frontonasal foi secundário e, possivelmente, decorrente de: anomalias de fechamento dos ossos do crânio, principalmente ossos da base (15 casos); envolvimento do etmóide ou sutura fronto-etmoidal resultando em encefaloceles da base do crânio ou da pirâmide nasal (12 casos); múltiplas falhas ósseas dos ossos da abóbada craniana (4 casos); envolvimento do primeiro arco branquial (9 casos). Em 3 casos, o diagnóstico foi de síndromes (síndrome de Robinow esíndrome G/BBB) que, usualmente, não cursam com displasia frontonasal. Dentro da amostra, 10 síndromes conhecidas e com sinais faciais superpostos à displasia frontonasal foram diagnosticadas (disostose acrofrontofacionasal, disostose acrofrontofacionsal grave, síndrome hipertelorismo Teebi, displasia craniofrontonasal, displasia frontofacionasal, síndrome oculoauriculofrontonasal, displasia frontonasal acromélica, ) síndrome da fissura facial mediana, anomalais oculares, encefalocele basal e agenesia de corpo caloso, síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) e 4 novas síndromes, de padrão de recorrência, foram estabelecidas
- Imprenta:
- Data da defesa: 13.11.2000
-
ABNT
GUION-ALMEIDA, Maria Leine. Hipertelorismo e defeitos de linha média facial estudo genético-clínico de uma amostra de pacientes. 2000. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Campinas, 2000. . Acesso em: 23 abr. 2025. -
APA
Guion-Almeida, M. L. (2000). Hipertelorismo e defeitos de linha média facial estudo genético-clínico de uma amostra de pacientes (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Campinas. -
NLM
Guion-Almeida ML. Hipertelorismo e defeitos de linha média facial estudo genético-clínico de uma amostra de pacientes. 2000 ;[citado 2025 abr. 23 ] -
Vancouver
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