Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica (2003)
- Authors:
- Autor USP: CARVALHO, MARCIA JULIAN DE ALMEIDA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Subjects: PSEUDO-HERMAFRODITISMO (GENÉTICA); PEDIATRIA
- Language: Português
- Abstract: Alterações funcionais no receptor androgênico (AR) podem causar uma forma de pseudohermafroditismo masculino denominada de Síndrome de Insensibilidade Andrôgenica (AIS). O AR está localizado no braço longo do cromossomo X(q11-12) e possui 8 éxons com 3 domínios diferentes. Pacientes- Foram estudados 7 pacientes com AIS, de 4 famílias diferentes. Método-O DNA extraído foi amplificado pela técnica de PCR (Brüggenwith - 1996) e submetido à leitura automática pelo sistema "ALFexpress". Resultados - forma encontradas mutações nos éxons 1,4,5 e 7. Discussão/Conclusão - O estudo mostrou 4 mutações nos pacientes, sendo a do exon 1 inédita
- Imprenta:
- Data da defesa: 08.08.2003
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ABNT
CARVALHO, Márcia Julian de Almeida. Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica. 2003. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2003. . Acesso em: 16 abr. 2024. -
APA
Carvalho, M. J. de A. (2003). Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Carvalho MJ de A. Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica. 2003 ;[citado 2024 abr. 16 ] -
Vancouver
Carvalho MJ de A. Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica. 2003 ;[citado 2024 abr. 16 ]
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