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Detecção de seqüências Y-específicas em pacientes com cariótipo 45,X (2003)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: BARTMANN, ANA KARINA - FMRP
  • Unidades: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGO
  • Subjects: GINECOLOGIA; DOENÇAS GENÉTICAS
  • Language: Português
  • Abstract: Pacientes com gônadas disgenéticas e portadores de cromossomo Y normal ou anômalo apresentam maior risco de desenvolver tumores gonadais, justificando a indicação de gonadectomia profilática. Portanto, todas as pacientes com gônadas disgenéticas devem ser submetidas à investigação citogenética para a detecção do cromossomo Y. No entanto, nos casos de mosaicismo cromossômico, as técnicas citogenéticas convencionais são insuficientes para este fim, sendo indicada a investigação molecular. Embora 2% das gestações apresentem conceptos com cariótipo 45,X, apenas 1 % dos nascidos vivos serão portadores deste cariótipo, podendo ser, na verdade, resultado de mosaicismo oculto. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de 30 pacientes portadoras de estigmas da Síndrome de Ullrich-Turner (SUT) e cariótipo 45,X, sem mosaicismo detectado por análise citogenética. Utilizando a técnica de PCR foi pesquisada a presença de seqüências dos genes SRY, TSPY (atual candidato a gene promotor do desenvolvimento de gonadoblastoma) e DAZ, que correspondem às 3 regiões do cromossomo Y (Yp, região pericentromérica e Yq). Com o objetivo de se diagnosticar possíveis mosaicismos, foram coletadas amostras de três tipos diferentes de tecido de cada paciente: sangue periférico, células de mucosa oral e células do trato urinário baixo. Nestes últimos foi avaliada a presença de TSPY através de Nested PCR. Foram analisadas 29 amostras de sangue periférico, 29 de raspado de mucosaoral e 26 de urina. Cinco casos (5/26 -19,2%) apresentaram resultado positivo para pesquisa de TSPY na urina, sendo que 1 (1/29 - 3,4%) também apresentou resultado positivo no sangue periférico e outro (1/29 - 3,4%) nas células de mucosa oral. Não houve casos positivos para a pesquisa dos genes SRY e DAZ. As pacientes cujo resultado foi positivo terão acompanhamento diferenciado para detecção tumoral, sendo indicadas análises cito genética e molecular de ) outros tecidos. Os resultados obtidos sugerem a inclusão da análise de diferentes tecidos no protocolo de investigação e seguimento de pacientes com estigmas de SUT
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 24.02.2003

  • How to cite
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    • ABNT

      BARTMANN, Ana Karina; RAMOS, Ester Silveira. Detecção de seqüências Y-específicas em pacientes com cariótipo 45,X. 2003.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2003.
    • APA

      Bartmann, A. K., & Ramos, E. S. (2003). Detecção de seqüências Y-específicas em pacientes com cariótipo 45,X. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Bartmann AK, Ramos ES. Detecção de seqüências Y-específicas em pacientes com cariótipo 45,X. 2003 ;
    • Vancouver

      Bartmann AK, Ramos ES. Detecção de seqüências Y-específicas em pacientes com cariótipo 45,X. 2003 ;

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