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Estudo comparativo entre o genótipo e o fenótipo do sistema sangüíneo Duffy em populações de brancos, negros e asiáticos (2003)

  • Authors:
  • Autor USP: UBIALI, EUGENIA MARIA AMORIM - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Subjects: GRUPOS SANGUÍNEOS; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
  • Language: Português
  • Abstract: Os antígenos polimórficos do Sistema Sangüíneo Duffy, Fyª e Fyb, encontram-se em proteínas produzidas pelos genes codominantes FY A e FY B. O alelo FY B silencioso foi descrito em negros, associado à mutação T -33C que ocorre no "box" GATA-1, na região promotora do gene Duffy. Esta mutação não foi descrita em brancos. Enfraquecimento do antígeno Fyb na raça branca foi associado à mutação C265T. A literatura registra vários casos de aparente discrepância entre o fenótipo e o genótipo Duffy. Parte destes casos são atribuídos ao alelo FY B silencioso que é responsável pela maioria dos fenótipos Fy(a-b-) de negros africanos. Entre os brancos, por outro lado, o antígeno Fyb enfraquecido pode muitas vezes não ser detectado na avaliação sorológica e ser responsável também por casos de discrepância genótipo/fenótipo Duffy. Com a finalidade de realizar um estudo comparativo entre o genótipo Duffy determinado por biologia molecular e o fenótipo sorológico Duffy e para determinar eventos moleculares novos e também aqueles já descritos, este estudo analisou amostras de três populações etnicamente diferentes, incluindo 43 brancos, 50 negros e 43 asiáticos. Todas as amostras foram sorologicamente testadas para o fenótipo Duffy. Elas tiveram o seu DNA extraído e a região codificadora Duffy amplificada e seqüenciada. O "box" GATA-1 da região promotora das amostras de todos os indivíduos com fenótipo Fy(b-) e dos negros com fenótipo Fy(b+) foi também amplificado e seqüenciado.Uma concordância genótipo/fenótipo de 100% foi encontrada nos asiáticos, 97,74% nos brancos e 18,00% na amostra dos negros. Todos os negros com fenótipo Fy(b-) se deveram ao alelo FY B silencioso caracterizado pela mutação T -33C. Não pudemos caracterizar fenotipicamente o antígeno Fyb fraco porque o único caso encontrado era heterozigoto para a mutação C265T, tendo sido este caso também estudado e confirmado por PCR-RFLP. Encontramos em um indivíduo .. branco, a mutação G145T já anteriormente descrita e pudemos descrever uma nova mutação silenciosa na amostra asiática, no exon 2 do gene Duffy, caracterizada pela troca C 199T. Descrevemos ainda uma mutação nova no intron 1 do gene Duffy, definida pela substituição A422G em indivíduos brancos e negros
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 28.02.2003

  • How to cite
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    • ABNT

      UBIALI, Eugênia Maria Amorim; COVAS, Dimas Tadeu. Estudo comparativo entre o genótipo e o fenótipo do sistema sangüíneo Duffy em populações de brancos, negros e asiáticos. 2003.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2003.
    • APA

      Ubiali, E. M. A., & Covas, D. T. (2003). Estudo comparativo entre o genótipo e o fenótipo do sistema sangüíneo Duffy em populações de brancos, negros e asiáticos. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Ubiali EMA, Covas DT. Estudo comparativo entre o genótipo e o fenótipo do sistema sangüíneo Duffy em populações de brancos, negros e asiáticos. 2003 ;
    • Vancouver

      Ubiali EMA, Covas DT. Estudo comparativo entre o genótipo e o fenótipo do sistema sangüíneo Duffy em populações de brancos, negros e asiáticos. 2003 ;

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