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Estudo citogenético em anemia de Fanconi (2002)

  • Authors:
  • Autor USP: CORBANI, MARIZA - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: ANEMIA; CITOGENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: A anemia de Fanconi (AF) pertence as síndromes de instabilidade cromossômica, as quais possuem um modo de herança autossômica recessiva. A anemia de Fanconi é geneticamente heterogênea apresentando oito grupos de complementação. Os genes da doença foram identificados em seis destes grupos: FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF e FANCG. Aparentemente os genes AF estão envolvidos no processo de reparo a dano no DNA, especificamente no reparo a ligações cruzadas com a dupla fita do DNA. Todos os grupos de complementação apresentam similaridade nas características clínicas e celulares. A anemia de Fanconi apresenta falha progressiva da medula óssea, podendo estar associada com uma variedade de anomalias congênitas. A insuficiência progressiva da medula óssea é a maior causa de morbidade e mortalidade dos pacientes com anemia de Fanconi. O amplo espectrum de sintomas clínicos e a existência de sintomas similares à outras doenças dificulta o diagnóstico de AF. Uma característica consistente nesta doença é a das células apresentarem sensibilidade aumentada à agentes alquilantes bifuncionais como o diepoxibutano (DEB) e a mitomicina (MMC). Esta hipersensibilidade pode ser avaliada pelo aumento de alterações cromossômicas e tem sido utilizada como o critérío de diagnóstico de AF. Neste trabalho tivemos por objetivo o desenvolvimento de um protocolo laboratorial para o estabelecimento correto do diagnóstico clínico da AF em nosso meio. Para tanto, realizamos estudo citogenéticoem membros de seis famílias, sendo estudados cinco pacientes afetados pela anemia de Fanconi, sete progenitores dos afetados (heterozigotos obrigatórios) e quatro irmãos dos pacientes (possíveis heterozigotos). Para a correta análise dos dados construímos um grupo controle constituído por oito indivíduos normais de nossa população. Para a análise da frequência de quebras cromossômicas espontâneas utilizou-se um sistema de cultura sem indutor de ) quebras cromossômicas e, para maior discriminação diagnóstica laboratorial utilizamos os protocolos com três sistemas indutores de quebras cromossômicas. Os indutores utilizados foram o diepoxibutano (DEB), a mitomicina (MMC) e a bleomicina (BLM). A freqüência de quebras por metáfase no grupo dos pacientes foi de 0,62 '+ OU -' 0,13 quebras espontâneas na análise em banda G, 0,32 '+ OU -' 0,09 quebras espontâneas em análise em coloração usual, 2,93 '+ OU -' 1,53 quebras induzidas por DEB, 1,53 '+ OU -' 0,79 quebras induzidas por MMC e 0,76 '+ OU -' 0,44 , quebras induzidas por BLM. A análise, estatística pelo teste de Wilcoxon mostrou que estes valores foram altamente significantes; quando comparados com o grupo controle. As freqüências de quebras por metáfase no grupo de heterozigotos obrigatórios apresentaram médias iguais à: 0,07 '+ OU -' 0,05 quebras espontâneas na análise em banda G, 0,08 '+ OU -' 0,04 quebras espontâneas na análise em coloração usual, 0,19 '+ OU -' 0,07 quebras induzidas por DEB, e 0,20 '+ OU -'0,15 quebras, induzi das por BLM. Não houve diferenças significantes, pelo teste de Wilcoxon entre estes valores e os encontrados no grupo controle. Através dos resultados citogenéticos concluiu-se que: a) o protocolo utilizando diepoxibutano (DEB) como indutor de alterações cromossômicas foi mais específico para o diagnóstico dos pacientes com AF; b) o protocolo utilizando bleomicina (BLM) como indutor de alterações cromossômicas não foi adequado para o diagnóstico de pacientes com AF; c) os protocolos utilizando DEB e BLM não possibilitaram diferenciar os heterozigotos da população geral
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 05.11.2002

  • How to cite
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    • ABNT

      CORBANI, Mariza; PINA NETO, João Monteiro de. Estudo citogenético em anemia de Fanconi. 2002.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2002.
    • APA

      Corbani, M., & Pina Neto, J. M. de. (2002). Estudo citogenético em anemia de Fanconi. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Corbani M, Pina Neto JM de. Estudo citogenético em anemia de Fanconi. 2002 ;
    • Vancouver

      Corbani M, Pina Neto JM de. Estudo citogenético em anemia de Fanconi. 2002 ;

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