Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrosteose e síndrome de Noonan (2002)
- Authors:
- Autor USP: SOUZA, SILVIA CORRAL DE AREA LEÃO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: MUTAÇÃO (BIOLOGIA); OSTEOCONDRODISPLASIAS (GENÉTICA); HIBRIDIZAÇÃO
- Language: Português
- Abstract: Em 1997, identificou-se o gene SHOX, implicado na baixa estatura da síndrome de Turner, na discondrosteose (DCO) e em 2,4% dos casos de baixa estatura idiopática (BEI). Pesquisamos mutações ou deleções do SHOX em indivíduos com BEI, DCO e síndrome de Noonan (SN). Foram estudados 56 indivíduos com BEI, 6 com DCO e 31 com síndrome de Noonan. Fizemos a identificação de mutações de ponto, microdeleções ou inserções usando PCR e seqüenciamento direto e pesquisa de deleções por Southern Blotting e hibridização com uma sonda específica para o SHOX. Identificamos 3 pacientes com BEI e mutações de ponto no gene e 1 família (2 pacientes) com DCO com deleção. Na SN, não encontramos mutações de ponto e 2 pacientes são sugestivos de deleção
- Imprenta:
- Data da defesa: 05.12.2002
-
ABNT
SOUZA, Sílvia Corral de Arêa Leão. Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrosteose e síndrome de Noonan. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. . Acesso em: 16 out. 2024. -
APA
Souza, S. C. de A. L. (2002). Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrosteose e síndrome de Noonan (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Souza SC de AL. Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrosteose e síndrome de Noonan. 2002 ;[citado 2024 out. 16 ] -
Vancouver
Souza SC de AL. Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrosteose e síndrome de Noonan. 2002 ;[citado 2024 out. 16 ]
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
