Estudo molecular em acondroplasia, hipocondroplasia e nanismo tanatofórico (2001)
- Authors:
- Autor USP: PEREIRA, MARCELO - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: DESENVOLVIMENTO FÍSICO; MUTAÇÃO GENÉTICA; ACONDROPLASIA
- Language: Português
- Abstract: O gene FGFR3 possui papel importante na condrogênese e osteogênese e atua como um regulador negativo do crescimento endocondral do osso. Mutações neste gene resultam nos três principais tipos de displasias ósseas conhecidas: a acondroplasia, a hipocondroplasia e a displasia tanatofórica. Neste trabalho estudamos, através de um enfoque molecular, 50 casos de acondroplasia, 10 de hipocondroplasia e um de nanismo tanatofórico do tipo II, atendidos em alguns serviços de genética do Brasil. Entre os acondroplásicos, 45 apresentaram a mutação G1138A, um apresentou mutação G1138C, um a mutação G1123T e 3 não tiveram a sua mutação definida. Neste grupo nós encontramos uma família em que uma mulher acondroplásica apresenta um filho e uma tia materna também afetados. O exame molecular mostrou que a mutação presente nos três afetados era a G1138A. Entre os hipocondroplásicos, todos apresentaram a mutação C 16206. O caso de TDII mostrou ser resultante da transição A/G no nucleotídeo 1948. A amostra estudada indica que em pacientes brasileiros, semelhantemente ao descrito para pacientes americanos, europeus e de alguns países asiáticos, as mutações G1138A e G1138C foram as mais freqüentes entre os casos de acondroplasia. Estas mutações, no entanto, foram responsáveis por 92% dos casos, diferente dos cerca de 98% observados no Estados Unidos e em alguns países da Europa e Ásia
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2001
- Data da defesa: 14.11.2001
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ABNT
PEREIRA, Marcelo. Estudo molecular em acondroplasia, hipocondroplasia e nanismo tanatofórico. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2001. . Acesso em: 08 out. 2024. -
APA
Pereira, M. (2001). Estudo molecular em acondroplasia, hipocondroplasia e nanismo tanatofórico (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Pereira M. Estudo molecular em acondroplasia, hipocondroplasia e nanismo tanatofórico. 2001 ;[citado 2024 out. 08 ] -
Vancouver
Pereira M. Estudo molecular em acondroplasia, hipocondroplasia e nanismo tanatofórico. 2001 ;[citado 2024 out. 08 ]
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