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Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII) (2002)

  • Authors:
  • Autor USP: NASCIMENTO, ANTONIO CARLOS DO - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: HIPOTIREOIDISMO (CONGÊNITO); HIPOTIREOIDISMO (METABOLISMO); HIPOTIREOIDISMO (ENZIMOLOGIA); HIPOTIREOIDISMO (GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: O hipotireodismo congênito pode ser causado pelo defeito na atividade da tireoperoxidase resultante de mutações no seu gene. O defeito pode ser parcial (DPII) ou total (DTII). Estudamos 8 familias. Em três com DTII encontramos as mutações: inserção GGCC, posição 1277 exon 8; troca C/G 2068 exon 11 e inserção C entre 2505 e 2511 exon 14. Nos DPII encontramos mutações diferentes das DTII: troca G/A 2084 exon 11; troca C/A 1780 exon 10, troca G/T 1242 exon 8, troca AG/gt por AT/gt borda exon-intron 9. Estes dados sugerem que as mutações encontradas nos DTII levem a alterações estruturais mais graves da TPO, incapacitando-a funcionalmente; enquanto que nos DPII mutações pontuais modifiquem apenas parcialmente a atividade da enzima permitindo alguma atividade catalítica
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 09.04.2002

  • How to cite
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    • ABNT

      NASCIMENTO, Antonio Carlos do; MEDEIROS NETO, Geraldo Antônio; SANTOS, Cecília Luiza Simões dos. Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII). 2002.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002.
    • APA

      Nascimento, A. C. do, Medeiros Neto, G. A., & Santos, C. L. S. dos. (2002). Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII). Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Nascimento AC do, Medeiros Neto GA, Santos CLS dos. Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII). 2002 ;
    • Vancouver

      Nascimento AC do, Medeiros Neto GA, Santos CLS dos. Análise molecular de mutações no gene da tireoperoxidase(TPO) em pacientes com defeito de incorporação de iodeto (DII). 2002 ;

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