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Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide (2002)

  • Authors:
  • Autor USP: NUNES, ADRIANA BEZERRA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Assunto: ELETROFORESE (MÉTODOS)
  • Language: Português
  • Abstract: Foram realizados análise mutacional e rastreamento genético em 161 indivíduos pertencentes a 13 famílias brasileiras com CMT hereditário. O DNA genômico foi usado para amplificar por PCR os exons 10, 11, 14 e 16 do gene RET, submetido à eletroforese em gel com gradiente desnaturante (DGGE) e seqüenciado. A mutação mais freqüente (62%) foi Cys634Arg, que mostrou associação com hiperparatireoidismo. Outras mutações observadas foram Cys611Trp, Cys620Arg, Cys634Tyr, Val804Met e a nova Val648Ile. A freqüência de Val804Met foi mais alta que em outras populações e esteve associada a um diagnóstico mais tardio. O DGGE mostrou-se adequado para o rastreamento de mutações do gene RET em larga escala
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.03.2002

  • How to cite
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    • ABNT

      NUNES, Adriana Bezerra; TOLEDO, S. P. A. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002.
    • APA

      Nunes, A. B., & Toledo, S. P. A. (2002). Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Nunes AB, Toledo SPA. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002 ;
    • Vancouver

      Nunes AB, Toledo SPA. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002 ;

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