Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide (2002)
- Authors:
- Autor USP: NUNES, ADRIANA BEZERRA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: ELETROFORESE (MÉTODOS)
- Language: Português
- Abstract: Foram realizados análise mutacional e rastreamento genético em 161 indivíduos pertencentes a 13 famílias brasileiras com CMT hereditário. O DNA genômico foi usado para amplificar por PCR os exons 10, 11, 14 e 16 do gene RET, submetido à eletroforese em gel com gradiente desnaturante (DGGE) e seqüenciado. A mutação mais freqüente (62%) foi Cys634Arg, que mostrou associação com hiperparatireoidismo. Outras mutações observadas foram Cys611Trp, Cys620Arg, Cys634Tyr, Val804Met e a nova Val648Ile. A freqüência de Val804Met foi mais alta que em outras populações e esteve associada a um diagnóstico mais tardio. O DGGE mostrou-se adequado para o rastreamento de mutações do gene RET em larga escala
- Imprenta:
- Data da defesa: 12.03.2002
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ABNT
NUNES, Adriana Bezerra. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. . Acesso em: 11 fev. 2026. -
APA
Nunes, A. B. (2002). Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Nunes AB. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002 ;[citado 2026 fev. 11 ] -
Vancouver
Nunes AB. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002 ;[citado 2026 fev. 11 ]
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