Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide (2002)
- Authors:
- Autor USP: NUNES, ADRIANA BEZERRA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: ELETROFORESE (MÉTODOS)
- Language: Português
- Abstract: Foram realizados análise mutacional e rastreamento genético em 161 indivíduos pertencentes a 13 famílias brasileiras com CMT hereditário. O DNA genômico foi usado para amplificar por PCR os exons 10, 11, 14 e 16 do gene RET, submetido à eletroforese em gel com gradiente desnaturante (DGGE) e seqüenciado. A mutação mais freqüente (62%) foi Cys634Arg, que mostrou associação com hiperparatireoidismo. Outras mutações observadas foram Cys611Trp, Cys620Arg, Cys634Tyr, Val804Met e a nova Val648Ile. A freqüência de Val804Met foi mais alta que em outras populações e esteve associada a um diagnóstico mais tardio. O DGGE mostrou-se adequado para o rastreamento de mutações do gene RET em larga escala
- Imprenta:
- Data da defesa: 12.03.2002
-
ABNT
NUNES, Adriana Bezerra; TOLEDO, S. P. A. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. -
APA
Nunes, A. B., & Toledo, S. P. A. (2002). Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Nunes AB, Toledo SPA. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002 ; -
Vancouver
Nunes AB, Toledo SPA. Identificação de mutações do proto-oncogene RET associadas a forma hereditaria do carcinoma medular de tireóide. 2002 ;
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
