Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: estudo clínico e gênico de uma grande família brasileira (2002)
- Authors:
- Autor USP: LOURENÇO JUNIOR, DELMAR MUNIZ - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: NEOPLASIAS
- Language: Português
- Abstract: A Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (NEM-1) é doença autossômica dominante com tumores nas paratireóides, pâncreas e hipófise. O gene foi seqüenciado em 1997. Nós detectamos uma grande família brasileira com NEM-1 com 8 membros afetados. Em 2 casos o prolactinoma foi a primeira manifestação clínica de NEM-1. O estudo gênico revelou uma mutação germinativa aparentemente ainda não descrita, uma deleção de citosina no codon 67 do exon 2 do gene NEM-1. Ao todo, 33 membros sob risco foram rastreados genicamente, sendo detectado 11 novos casos portadores da mutação. De nosso conhecimento, esta é a maior família brasileira com NEM-1 estudada clínica e geneticamente
- Imprenta:
- Data da defesa: 12.04.2002
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ABNT
LOURENÇO JUNIOR, Delmar Muniz. Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: estudo clínico e gênico de uma grande família brasileira. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. . Acesso em: 15 mar. 2026. -
APA
Lourenço Junior, D. M. (2002). Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: estudo clínico e gênico de uma grande família brasileira (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Lourenço Junior DM. Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: estudo clínico e gênico de uma grande família brasileira. 2002 ;[citado 2026 mar. 15 ] -
Vancouver
Lourenço Junior DM. Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: estudo clínico e gênico de uma grande família brasileira. 2002 ;[citado 2026 mar. 15 ]
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