Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento (2002)
- Authors:
- Autor USP: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: MUTAÇÃO (BIOLOGIA) (GENÉTICA); REPRODUTIBILIDADE DE RESULTADOS
- Language: Português
- Abstract: A maioria das crianças com baixa estatura permanecem sem diagnóstico mesmo após uma investigação intensiva. Nosso objetivo foi avaliar a região codificadora do gene do receptor de GH (GHR) em um grupo de crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que possuíam níveis baixos de IGF-I e/ou IGFBP-3. Nós também avaliamos a sensibilidade ao GH através do teste de geração de IGF-I e IGFBP-3. Nossos resultados demonstraram uma alta prevalência de polimorfismos e 3/47 pacientes apresentaram mutações em heterozigose no gene do GHR: exon 5 (I103S), intron 9 (+40del T) e exon 10 (R368C). Estudos adicionais são necessários para determinar se estas mutações são responsáveis pela BEI. O teste de geração mostrou ser inútil na avaliação da sensibilidade ao GH, devido a sua baixa reprodutibilidade
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.03.2002
-
ABNT
JORGE, Alexander Augusto de Lima; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de; LIN, Chin Jia. Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento. 2002.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. -
APA
Jorge, A. A. de L., Mendonça, B. B. de, & Lin, C. J. (2002). Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento. Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Jorge AA de L, Mendonça BB de, Lin CJ. Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento. 2002 ; -
Vancouver
Jorge AA de L, Mendonça BB de, Lin CJ. Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento. 2002 ; - Aplicação da genética molecular no manejo dos distúrbios do crescimento
- Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações no gene GLI2
- Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
- Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
- Growth hormone therapy in children; research and practice: a review
- Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families
- Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect
- Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients
- Deficiência do crescimento pré e pós-natal por mutação no gene IGF1R
- Deficiência na ação do GH por mutações nos genes GHR e STAT5B (insensibilidade ao GH)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
