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Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético (2001)

  • Authors:
  • Autor USP: MOLINA, ADRIANA LOPES - BIOTECNOLOGIA
  • Unidade: BIOTECNOLOGIA
  • Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; NEOPLASIAS MAMÁRIAS; NEOPLASIAS OVARIANAS; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
  • Language: Português
  • Abstract: Neste trabalho, foi desenvolvido um sistema eficiente e economicamente competitivo de detecção de mutações nos dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama e ovário hereditários: BRCA1 e BRCA2. Esse sistema baseia-se no uso da técnica de SSCP-HA para o escrutínio de mutações em todos os exons desses dois genes e no posterior seqüenciamento das regiões alteradas. Essa abordagem laboratorial foi empregada no estudo de 26 pacientes-índice com histórico familial de câncer de mama e ovário. Foram identificadas mutações em 20 destes pacientes, sendo três delas inéditas. Posteriormente, foi feita a pesquisa específica destas mutações em familiares dos pacientes-índice, através de seqüenciamento de DNA. Devido ao tamanho dos exons 11 de BRCA1 e 10 e 11 de BRCA2, foi testada a possibilidade do emprego do SSCP-HA na detecção de mutações em fragmentos maiores de DNA, com até 600 pares de bases. Os resultados obtidos foram satisfatórios, permitindo a utilização do SSCP-HA, para o escrutínio de mutações em todos os exons de BRCA1 e BRCA2
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 25.04.2001

  • How to cite
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    • ABNT

      MOLINA, Adriana Lopes; MOREIRA-FILHO, Carlos Alberto. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético. 2001.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001.
    • APA

      Molina, A. L., & Moreira-Filho, C. A. (2001). Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Molina AL, Moreira-Filho CA. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético. 2001 ;
    • Vancouver

      Molina AL, Moreira-Filho CA. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário: pesquisa e aplicações em acosenlhamento genético. 2001 ;

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