Estudo do envolvimento do sistema nervoso central em relação ao diagnóstico molecular de mitocondriopatias (2001)
- Autor:
- Autor USP: MARIE, SUELY KAZUE NAGAHASHI - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MNE
- Assunto: MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS
- Language: Português
- Abstract: 145 entre 377 pacientes preencheram os critérios clínicos ou de neuroimagem de mitocondriopatias, dos quais 50 (34%) tiveram mutações do DNA mitocondrial: 18/40 MELAS (A3243G), 5/27 MERRF(A8344G), 2/32 Leigh (T8933G/C), 14/14 SKS (deleções do DNAmt), 11/32 OECP (deleções do DNAmt). Atrofia e infartos cerebrais foram observados em MELAS, infarto em MERRF, lesão da substância cinzenta profunda (putamen, caudado, pálido, tálamo) e tegmento do tronco cerebral estavam acometidos em SKS e SL. A substância negra apresentou alteração em 8, substância branca em 7 e calcificações dos gânglios da base em 5 casos. Não se observou alteração do SNC à RM, em pacientes com OECP. Apesar de casos pontuais de sobreposição dos achados estabeleceu-se um padrão de acometimento central nestas mitocondriopatias
- Imprenta:
- Data da defesa: 20.08.2001
-
ABNT
MARIE, Suely Kazue Nagahashi. Estudo do envolvimento do sistema nervoso central em relação ao diagnóstico molecular de mitocondriopatias. 2001. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 30 dez. 2025. -
APA
Marie, S. K. N. (2001). Estudo do envolvimento do sistema nervoso central em relação ao diagnóstico molecular de mitocondriopatias (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Marie SKN. Estudo do envolvimento do sistema nervoso central em relação ao diagnóstico molecular de mitocondriopatias. 2001 ;[citado 2025 dez. 30 ] -
Vancouver
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