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Miopatia nemalínica: estudo clínico, imunohistoquímico e genético (2001)

  • Authors:
  • Autor USP: GIANNETTI, JULIANA GURGEL - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MNE
  • Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; PROTEÍNAS MUSCULARES (ANÁLISE); IMUNOHISTOQUÍMICA (MÉTODOS)
  • Language: Português
  • Abstract: A miopatia nemalínica apresenta heterogeneidade genética e pelo menos 5 genes estão envolvidos: TPM3, nebulina, actina, TPM2 e troponina T1. Estudou-se proteínas musculares, através de imunohistoquímica e Western Blot, e foi realizada triagem de mutações no exon 1 do gene da TPM3, em 16 pacientes com NM. Não foi observada deficiência total das proteínas tropomiosina, actina, nebulina em nenhum dos pacientes. Duas irmãs com mutação no gene da nebulina apresentaram um padrão discordante para esta proteína no rod. Um caso mostrou ausência do domínio SH3 da nebulina. Notou-se presença de proteínas de fibras tipo II em fibras tipo I. Não foi detectada a mutação Met9Arg em nenhum dos casos, porém foi encontrado um polimorfismo no exon 1 do gene TPM3, não descrito previamente
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.12.2001

  • How to cite
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    • ABNT

      GIANNETTI, Juliana Gurgel; VAINZOF, Mariz. Miopatia nemalínica: estudo clínico, imunohistoquímico e genético. 2001.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001.
    • APA

      Giannetti, J. G., & Vainzof, M. (2001). Miopatia nemalínica: estudo clínico, imunohistoquímico e genético. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Giannetti JG, Vainzof M. Miopatia nemalínica: estudo clínico, imunohistoquímico e genético. 2001 ;
    • Vancouver

      Giannetti JG, Vainzof M. Miopatia nemalínica: estudo clínico, imunohistoquímico e genético. 2001 ;

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