Avaliação do gene KAL em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico: correlação genótipo-fenótipo (2001)
- Authors:
- Autor USP: OLIVEIRA, LUCIANA MATTOS BARROS - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: HIPOGONADISMO; GENÓTIPOS; FENÓTIPOS
- Language: Português
- Abstract: O hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) caracteriza-se pelo atraso ou ausência do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e níveis de LH e FSH baixos ou inapropriadamente normais. O HH associado a anosmia é chamado de Síndrome de Kallmann (SK). Nós estudamos 101 indivíduos com HH (associado ou não a anosmia) para determinar a presença de mutações no KAL e correlações genótipo-fenótipo. Concluímos que: 1) mutações na seqüência codificadora do gene KAL ocorreram na minoria dos casos de síndrome de Kallmann (11,9%, 7/59); 2) mulheres carreadoras de mutação no gene KAL não apresentaram fenótipo discernível; 3) famílias com indivíduos com HH sem anosmia não apresentaram mutações no gene KAL; 4) pacientes com mutação no gene KAL apresentaram secreção de LH não pulsátil
- Imprenta:
- Data da defesa: 30.10.2001
-
ABNT
OLIVEIRA, Luciana Mattos Barros. Avaliação do gene KAL em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico: correlação genótipo-fenótipo. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 17 out. 2024. -
APA
Oliveira, L. M. B. (2001). Avaliação do gene KAL em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico: correlação genótipo-fenótipo (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Oliveira LMB. Avaliação do gene KAL em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico: correlação genótipo-fenótipo. 2001 ;[citado 2024 out. 17 ] -
Vancouver
Oliveira LMB. Avaliação do gene KAL em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico: correlação genótipo-fenótipo. 2001 ;[citado 2024 out. 17 ]
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
