Análise do gene do receptor androgênico em pacientes portadores de insensibilidade aos andrógenos (2001)
- Authors:
- Autor USP: FAGUNDES, KARLA FABIANA SANTANA DE MELO CABRAL - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: ENDOCRINOLOGIA; GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) acomete pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero, devido à alteração funcional do receptor androgênico (AR). Estudamos a região codificadora do gene do AR, pelas técnicas de PCR, DGGE e seqüenciamento direto, em 33 pacientes com quadro clínico e laboratorial da AIS. Onze portadoras de CAIS (09 famílias) e 22 portadores de PAIS (12 famílias). Identificamos 16 mutações diferentes em 26 pacientes de 18 famílias. A etiologia da AIS foi identificada em todas as famílias portadoras de CAIS e em 9 de 12 (75%) famílias portadoras de PAIS. Sete mutações ainda não haviam sido descritas na literatura (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 -60 G>A) e 09 já possuíam descrição (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H)
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.10.2001
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ABNT
FAGUNDES, Karla Fabiana Santana de Melo Cabral. Análise do gene do receptor androgênico em pacientes portadores de insensibilidade aos andrógenos. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 14 out. 2024. -
APA
Fagundes, K. F. S. de M. C. (2001). Análise do gene do receptor androgênico em pacientes portadores de insensibilidade aos andrógenos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Fagundes KFS de MC. Análise do gene do receptor androgênico em pacientes portadores de insensibilidade aos andrógenos. 2001 ;[citado 2024 out. 14 ] -
Vancouver
Fagundes KFS de MC. Análise do gene do receptor androgênico em pacientes portadores de insensibilidade aos andrógenos. 2001 ;[citado 2024 out. 14 ]
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