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Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren (2001)

  • Authors:
  • USP affiliated author: SUGAYAMA, SOFIA MIZUHO MIURA - FM
  • School: FM
  • Sigla do Departamento: MPE
  • Subject: ELASTINA (DEFICIÊNCIA)
  • Language: Português
  • Abstract: Realizou-se estudo clínico e citogenético em 20 pacientes (11M:9F; idade média ao diagnóstico: 5, 9 anos) com síndrome de Williams-Beuren. A microdeleção na região cromossômica 7q11.23 foi analisada pela hibridização in situ por fluorescência (FISH) com a sonda VYSIS® LSI Williams Syndrome Region. O fácies típico estava presente em 100%, deficiência mental (DM) em 95%, personalidade amigável em 85% e estenose aórtica supravalvar (EASV) em 81% dos afetados. A deleção ocorreu em 17 (85%) pacientes. Os três afetados sem deleção não tinham cardiopatia. A comparação com os trabalhos da literatura mostrou diferença significativa entre os afetados com e sem deleção para fácies típico, baixo peso de nascimento, dificuldades alimentares, obstipação, anomalias dentárias, voz grave, EASV, DM e personalidade amigável
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 26.10.2001

  • How to cite
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    • ABNT

      SUGAYAMA, Sofia Mizuho Miura; KIM, Chong Ae. Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2001.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001.
    • APA

      Sugayama, S. M. M., & Kim, C. A. (2001). Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Sugayama SMM, Kim CA. Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2001 ;
    • Vancouver

      Sugayama SMM, Kim CA. Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2001 ;

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