Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren (2001)
- Authors:
- Autor USP: SUGAYAMA, SOFIA MIZUHO MIURA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Assunto: ELASTINA (DEFICIÊNCIA)
- Language: Português
- Abstract: Realizou-se estudo clínico e citogenético em 20 pacientes (11M:9F; idade média ao diagnóstico: 5, 9 anos) com síndrome de Williams-Beuren. A microdeleção na região cromossômica 7q11.23 foi analisada pela hibridização in situ por fluorescência (FISH) com a sonda VYSIS® LSI Williams Syndrome Region. O fácies típico estava presente em 100%, deficiência mental (DM) em 95%, personalidade amigável em 85% e estenose aórtica supravalvar (EASV) em 81% dos afetados. A deleção ocorreu em 17 (85%) pacientes. Os três afetados sem deleção não tinham cardiopatia. A comparação com os trabalhos da literatura mostrou diferença significativa entre os afetados com e sem deleção para fácies típico, baixo peso de nascimento, dificuldades alimentares, obstipação, anomalias dentárias, voz grave, EASV, DM e personalidade amigável
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.10.2001
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ABNT
SUGAYAMA, Sofia Mizuho Miura. Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 14 out. 2024. -
APA
Sugayama, S. M. M. (2001). Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Sugayama SMM. Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2001 ;[citado 2024 out. 14 ] -
Vancouver
Sugayama SMM. Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2001 ;[citado 2024 out. 14 ]
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