Tese

Pesquisa de microdeleções no cromossomo Y de homens portadores de anomalias espermáticas (2001)

• Authors:
  • Pieri, Patricia de Campos
  • Moreira-Filho, Carlos Alberto (Orientador)
• Autor USP: PIERI, PATRÍCIA DE CAMPOS - IB
• Unidade: IB
• Sigla do Departamento: BIO
• Subjects: GENÉTICA MÉDICA; CROMOSSOMO Y
• Language: Português
• Abstract: Pesquisa de microdeleções no cromossomo Y foi realizada em amostra sequencial de 129 homens portadores de anomalias espermáticas. A freqüência total de microdeleções encontrada foi de 7,8%, e as freqüências por categoria espermática foram 12% (6/50) para os azoospérmicos, 3,8% (1/26) para os oligospérmicos graves (<1.'10 POT.6' sptz/ml) e 8% (2/26) para os portadores de oligospermia moderada (1-5,'10 POT.6' sptz/ml). Não foram encontradas microdeleções nos 6 homens portadores de asteno/teratospermia com concentração espermática normal, nem nos 10 pacientes férteis usados como controle. Das 6 deleções encontradas nos indivíduos azoospérmicos, 3 envolviam grandes segmentos do cromossomo Y que incluíam a heterocromatina. Em 22 casos não houve informação sobre o fenótipo espermático, e em um desses casos foi identificada deleção de AZFb 'SETA' Y(qter). Não foi detectada deleção exclusivamente em AZFa (n=3) ou pequenos segmentos de AZFb (n=3), o fenótipo apresentado pelos pacientes mostrou graus diversos de falha na espermatogênese. Da amostra sem microdeleções foram selecionados 10 pacientes com níveis elevados de FSH sérico para pesquisa de mutações no gene que codifica o receptor de FSH (FSHR); um deles foi investigado também para mutações no gene do receptor de Andrógenos (AR), em função do nível muito elevedo de testosterona apresentado pelo paciente. Não foram encontradas mutações em AR ou FSHR. Em dois pacientes foi detectado o polimorfismo 'SPOT.680' 'SETA' N, já descrito para FSHR. O presente trabalho apresenta análise crítica dos resultados da pesquisa de midrodeleções publicados na literatura, e propõe um conjunto de 6 pares de primers capazes de detectar 98% dos casos já descritos
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2001
• Data da defesa: 11.05.2001

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How to cite

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• ABNT

  PIERI, Patricia de Campos. Pesquisa de microdeleções no cromossomo Y de homens portadores de anomalias espermáticas. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 18 nov. 2024.

• APA

  Pieri, P. de C. (2001). Pesquisa de microdeleções no cromossomo Y de homens portadores de anomalias espermáticas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo.

• NLM

  Pieri P de C. Pesquisa de microdeleções no cromossomo Y de homens portadores de anomalias espermáticas. 2001 ;[citado 2024 nov. 18 ]

• Vancouver

  Pieri P de C. Pesquisa de microdeleções no cromossomo Y de homens portadores de anomalias espermáticas. 2001 ;[citado 2024 nov. 18 ]

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