Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário (2001)
- Authors:
- Autor USP: MOREIRA FILHO, CARLOS ALBERTO - ICB
- Unidade: ICB
- Assunto: IMUNOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Objetivos: Estabelecer uma sistemática eficiente para a detecção e caracterização molecular de mutações em todos os exons dos genes BRCA1 e BRCA2, utilizando métodos de escrutínio inicial que permitam a localização prévia da mutação e seu posterior seqüenciamento. Métodos: Para esse estudo foram selecionados pacientes com histórico familiar de câncer de mama e ovário, no Setor de Oncologia do Hospital Israelita Albert Einstein, seguindo-se os critérios estabelecidos pela ASCO. O DNA foi obtido a partir de sangue periférico. Para o escrutínio inicial foi utilizada a técnica de SSCP/HA (Single Strand Conformational Polymorphism e Heteroduplex Analysis conjuntamente). Após a identificação do exon que abriga a mutação, através do SSCP/HA, realizou-se o seqüenciamento dessa região através da técnica de cycle sequencing com primers não marcados. Resultados: Em um grupo de 27 pacientes, que tiveram os genes BRCA1 e 2 analisados por SSCP/HA, 16 mutações já foram identificadas e seqüenciadas. A técnica de SSCP/HA mostrou-se eficiente na detecção de mutações, inclusive empregando-se fragmentos de cerca de 600bp. Em comparação com outras técnicas, como o TTGE, o SSPC/HA também mostrou-se mais eficiente e prático. Conclusão: O sistema padronizado, utilizando-se o SSCP/HA como técnica de escrutínio inicial e posterior seqüenciamento da região alterada, mostrou-se eficiente na detecção de mutações. Este sistema viabilizou a análise completa dos genes BRCA1 e 2, com reduçãoconsiderável de custos e tempo em relação ao seqüenciamento completo dos genes
- Imprenta:
- Publisher: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2001
- Source:
- Título: Resumos
- Conference titles: Congresso do Instituto de Ciências Biomédicas
-
ABNT
MOLINA, A L e SIMON, S D e MOREIRA-FILHO, Carlos Alberto. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário. 2001, Anais.. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP, 2001. . Acesso em: 11 nov. 2024. -
APA
Molina, A. L., Simon, S. D., & Moreira-Filho, C. A. (2001). Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário. In Resumos. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP. -
NLM
Molina AL, Simon SD, Moreira-Filho CA. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário. Resumos. 2001 ;[citado 2024 nov. 11 ] -
Vancouver
Molina AL, Simon SD, Moreira-Filho CA. Detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos familiais e/ou precoces de câncer de mama e ovário. Resumos. 2001 ;[citado 2024 nov. 11 ] - Ação da testosterona em linfócitos pha-estimulados: estudo de feminização testicular
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