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Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria (2001)

  • Authors:
  • Autor USP: ACOSTA, ANGELINA XAVIER - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Assunto: MEDICINA INTERNA
  • Language: Português
  • Abstract: No presente estudo, foram analisadas 115 famílias cam fenilcetonúria (PKU) predomìnantemente da região sudeste do Brasil, utilizando três métodos laboratoriais (DGGE, SSCP e seqüenciamento). Foram investigados todos os 13 exons do gene da fenilalanína hidroxilase (PAH), incluindo os sítios de splicing e região promotora. Foram identificadas 50 mutações distintas, caracterizando 91% dos alelos mutantes. Das 50 mutações identificadas, cinco foram mais prevalentes (50% dos alelos com PKU), sendo a mais comum a IVS10nt-11g-->a (17,4%), seguida da R261Q (12,2%), V388M (9,1%), R252W (6,5%) e R270K (4,8%). As mutações restantes são raras. O espectro mutacional inclui dez mutações novas, 1VS5nt-54a-->g, IVS6nt17g-->t, E205A, F240S, K274E, I318T, L321L, C357G, 1VS11nt17g-->a e S411X. Com a finalìdade de caracterìzar a origem e a distribuição dos alelos da PAH, também investigamos as associações das mutações detectadas com os haplótipos PCR/RFLP e alelos de VNTR lacalizados no gene da PAH. Para os pacíentes cujos alelos mutantes foram detectados, realizou-se associação com os níveìs de fenìlalanìna pré-tratamento, estabelecendo uma correção genótipo-fenótipo. Os resultados apresentados no presente trabalho confirmam a heterogeneidade acentuada no locus da PAH e contribuem para o conhecimento da distribuição e freqüência das mutações de PKU na nossa população
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 23.01.2001

  • How to cite
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    • ABNT

      ACOSTA, Angelina Xavier; ZAGO, Marco Antonio. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria. 2001.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2001.
    • APA

      Acosta, A. X., & Zago, M. A. (2001). Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Acosta AX, Zago MA. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria. 2001 ;
    • Vancouver

      Acosta AX, Zago MA. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria. 2001 ;

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