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Avaliação da amniocentese precoce no diagnóstico citogenético pré-natal (2000)

  • Authors:
  • Autor USP: PARRA, LUZ MERY BERNAL - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Assunto: GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: Embora a amniocentese tradicional (AT) seja um procedimento de comprovada segurança e confiabilidade, o diagnóstico citogenético só é disponibilizado em um período tardio da gestação. A amniocentese realizada entre 12 e 14 semanas apresenta algumas vantagens a AT e outras relativas à amostra de vilo corial (AVC), mas sua segurança requer cuidadosa análise. O objetivo deste estudo foi avaliar o risco de perda fetal e de anomalias congênitas em um grupo de 479 gestantes (um único feto) submetidas à amniocentese precoce (12-14 6/7 semanas). Em procedimentos monitorados por ultrasonografia, coletou-se aproximadamente 1 ml de líquido amniótico por semana de idade gestacional. A idade materna média foi 35,7 '= OU -'4,58 anos. A principal indicação para a realização do procedimento foi a idade materna de 35 anos ou mais (66,1%). Conseguiu-se um seguimento completo de 90,2% (432/479) das pacientes. O líquido foi obtido com sucesso na primeira tentativa em 406casos (94,0%). A taxa de perdas fetais foi 4,9%. Desse percentual ocorreram até a 28ª semana. As diferenças observadas para as taxas de perdas fetais pelas categorias de idade gestacional não apresentou diferenças significativas. Das pacientes, 5,1% e 2,3% relataram perda de líquido amniótico e sangramento, respectivamente. Essas intercorrências estiveram significativamente associadas à perda fetal. Observaram-se oito casos (2,0%) de problemas respiratórios e dois (0,5%) de anomalias músculo-esqueléticas. Nossosdados sugerem um aumento de complicações e perdas fetais em idades gestacionais mais precoces, especialmente inferiores a 13 semanas. Com operadores experientes, cuidados técnicos e a minimização do volume aspirado, a amniocentese de 14 semanas apresenta baixo risco de perda fetal ou anomalias congênitas e pode ser oferecida rotineiramente às pacientes. No Instituto de Medicina Fetal e Genética Humana de São Paulo, oferece-se entre outros a coleta de ) amostra de vilo corial transabdominal (AVC-TA) e amniocentese precoce (AP) a pacientes com risco aumentado para anomalias cromossômicas. Objetivou-se realizar uma comparação de frequência de perdas fetais e anomalias congênitas em cada um dos procedimentos, ambos realizados pelos mesmos operadores na mesma faixa de idade gestacional (12 - 14 6/7 semanas) sob uma abordagem transabdominal. Foram analisadas retrospectivamente 432 AP e 418 AVC-TA. Todos os procedimentos de coleta foram monitorados por ultra-sonografia. A frequência de perdas fetais espontâneas foi de 4,9% na AP e de 5,3% na AVC-TA, uma diferença não significativa. Não se encontraram diferenças significativas entre dois procedimentos ao comparar-se as frequências de perdas em cada semana gestacional. Sangramento e perda de líquido amniótico ocorreram mais na AP do que na AVC. Essa diferença foi significativa no caso da perda de líquido amniótico. Em alguns casos essas intercorrências relacionaram-se à perda fetal. A incidênciade prematuridade e baixo peso ao nascimento não diferiu significativamente entre os dois procedimentos. A maior frequência de problemas respiratórios registrada na AP não foi significativa em comparação com AVC-TA. Não se observou diferença significativa na incidência de anomalias músculo-esqueléticas. O procedimento mais adequado de diagnóstico pré-natal no primeiro trimestre de gravidez é motivo de controvérsias. Aamniocentese após 14 semanas apresenta baixo risco de perda fetal ou anomalias congênitas, dependendo da experiência dos operadores. Em casos especiais, pode-se antecipar a amniocentese para a 13ª semana, coletando-se a menor quantidade de líquido amniótico possível. A AVC-TA, deve ser realizada por volta da 12ª semana gestacional. O diagnóstico citogenético em líquido amniótico obtido por amniocentese precoce (AP) é uma alternativa à gestante de primeiro trimestre. O objetivo deste trabalho foi ) averiguar o tipo e a frequência de anormalidades cromossômicas encontradas em amostras de líquido amniótico obtido por meio dessa técnica de coleta. Entre junho de 1992 e agosto de 1998, 531 AP foram efetuadas em 505 pacientes (479 gestações únicas e 26 gemelares), com idade gestacional variando de 12 0/7 a 14 6/7 semanas. A principal indicação para arealização do procedimento foi a idade materna avançada (66,3% dos casos). As culturas foram estabelecidas em meio Change Amniomax (cultura em frasco). O tempo de coleta para a obtenção daspreparações citogenéticas variou de 7 a 22 dias (15,5 '= OU -' 2,8). Pelo menos 25 células foram analisadas por paciente. O tempo de entrega de resultados variou de 12 a 25 dias (18,7 '= OU -' 2,8 dias). A frequência de sucesso de cultura foi de 98,7%. Cariótipos anormais foram identificados em 22 casos (4,2%), sendo três (0,6%) rearranjos cromossômicos equilibrados e 19 (3,6%) anomalias cromossômicas não equilibradas. Destas, a anormalidade cromossômica mais frequente foi a trissomia do cromossomo 21 (27,3%). Foram identificados cinco casos de cromossomos marcadores, três em forma de mosaico. Foram confirmados seis (18,2%) resultados anormais detectados em AVC. A frequência de pseudomosaicismo encontrada foi de 2,3%. Nossos dados confirmam a precisão do estudo citogenético em líquido amniótico obtido por AP. Com procedimentos de rotina bem estabelecidos e protocolos adequadamente padronizados no laboratório de diagnóstico pré-natal, aumenta-se o sucesso das culturas de células de líquido amniótico obtido por AP e reduz-se o tempo médio de entrega de resultados. A incorporação da técnica de hibridação "in situ" por fluorescência (FISH) no diagnóstico das aneuploidias mais frequentes utiliza núcleos interfásicos de células fetais não cultivadas. Trata-se de um importante avanço no diagnóstico pré-natal. Apresentamos a aplicação da FISH em 15 amostras de líquido ) amniótico sem cultivar, coletado entre 12 5/7 a 14 6/7 semanas (m '+ OU -' 1 d.p.= 13,63 '+ OU-' 0,52). O volume de líquido amniótico variou de 2 a 4 ml (3,16 '+ OU -' 0,58). Todas as pacientes apresentavam como principal indicação para a realização do procedimento a idade materna avançada. O tempo para a obtenção dos resultados variou de 1 a 5 dias (2,13 '+ OU -' 1,55). O tempo de entrega dos resultados citogenéticos variou de 13 a 22 dias (18,4 '+ OU -' 3,2). Do total, 14 casos (93,33%) foram informativos. As cinco aneuploidias diagnosticadas por FISH foram confirmadas pela citogenética tradicional. No entanto, a citogenética identificou um caso de rearranjo cromossômico equilibrado: 46,XY,t(16;17)(q24;q12)pate um caso de mosaicismo: 46,XX/47,XX,+mar. A realização da FISH requer uma série de etapas que podem afetar a obtenção de um resultado; a mais importante delas é a obtenção de uma quantidade adequada de núcleos para a hibridação. Consideramos que o estudo de aneuploidias em amniócitos não cultivados deve incorporar-se ao protocolo de diagnósticos pré-natal em gestantes com risco elevado para aneuploidia
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 23.10.2000

  • How to cite
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    • ABNT

      PARRA, Luz Mery Bernal; GOLLOP, Thomaz Rafael. Avaliação da amniocentese precoce no diagnóstico citogenético pré-natal. 2000.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2000.
    • APA

      Parra, L. M. B., & Gollop, T. R. (2000). Avaliação da amniocentese precoce no diagnóstico citogenético pré-natal. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Parra LMB, Gollop TR. Avaliação da amniocentese precoce no diagnóstico citogenético pré-natal. 2000 ;
    • Vancouver

      Parra LMB, Gollop TR. Avaliação da amniocentese precoce no diagnóstico citogenético pré-natal. 2000 ;

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