Localização genômica e polimorfismo de restrição da família gênica IGLV8, região variável da cadeia leve lambda das imunoglobulinas humanas (2000)
- Authors:
- Autor USP: QUEIROZ, ROSANE GOMES DE PAULA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGM
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: O locus lambda das imunoglobulinas humanas (IGL) está localizado no cromossomo 22q11.1 - q11.2 e é responsável pela síntese da cadeia leve, do tipo lambda, das imunoglobulinas. Os 36 genes funcionais descritos até hoje estão agrupados em 10 famílias (IGLV 1 a IGLV X), mas estudos de polimorfismos de fxagmentos de restrição (RFLPs) têm estimado que o repertório germinativo contém cerca de 70 genes. Esses genes IGLV estão associados a fragmentos de restrição EcoRI detectáveis por Southern-blot em amostras de DNA genômico. Nós estudamos o perfil de EcoRI-RFLP do subgrupo IGLV8 de uma amostra de 71 indivíduos da população urbana brasileira normal. Foram detectados os fragmentos monomórficos de 3,7 kb a de 8,0 kb, contendo as seqüências IGLV8 em todos os indivíduos analisados. Além disso, detectamos um fragmento polimórfico EcoRI de 6,0 kb em 10% dos indivíduos analisados. Esses dados indicaram que o subgrupo IGLV8 é uma família gêmca, apesar do mapa físico dolocus IGL no cromossomo 22q11.1 apontar somente um gene IGLV8. Analisamos o DNA de células somáticas híbridas roedor l humanas para localizar esses fragmentos IGLV8 fora do locus IGL principal. Foram realizadas reações em cadeia da polimerase(PCBs), utilizando primers específicos do gene IGLV8, com o painel de híbridos somáticos. Nossos resultados mostraram que, além do cromossomo 22, o cromossomo 8 também apresenta seqüências IGLV8. Esses achados representaram a primeira evidência de dispersão da famíliagênica IGLV8 para fora do locus principal (genes órfãos v-lambda no cromossomo 8) a consistem, no presente trabalho, das etapas de localização cromossômica e de estudos de polimorfismo de restrição (RFLP). Além disso, exploramos a possível associação do perfil de RFLP de IGLV8 com uma doença auto-imune, a artrite reumatóide. A artrite reumatóide é uma doença auto-imune crônica que acomete as articulações. Sua etiologia e patogênese é pouco conhecida. No ) entanto, existem evidências da produção de auto-anticorpos com uso restrito do repertório gênico das regiões variáveis da cadeia pesada (VH) e das cadeias leves (VL) em doenças auto-imunes, incluindo a artrite reumatóide. Dentro desse aspecto, existe uma prevalência de auto-anticorpos com região variável lambda IGLV8 em fatores reumatóides IgMÂ. No presente trabalho, fizemos uma análise de EcoRI-RFLP envolvendo a família gênica IGLV8 em 48 pacientes com artrite reumatóide. A amostra analisada foi caracterizada pela ausência do fragmento polimórfico IGLV8 de 6,Okb. Ressaltamos a importância desse tipo de observação dentro do contexto das investigações sobre a associação entre polimorfismos de DNA e doenças auto-imunes
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2000
- Data da defesa: 02.06.2000
-
ABNT
QUEIROZ, Rosane Gomes de Paula. Localização genômica e polimorfismo de restrição da família gênica IGLV8, região variável da cadeia leve lambda das imunoglobulinas humanas. 2000. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2000. . Acesso em: 15 out. 2024. -
APA
Queiroz, R. G. de P. (2000). Localização genômica e polimorfismo de restrição da família gênica IGLV8, região variável da cadeia leve lambda das imunoglobulinas humanas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Queiroz RG de P. Localização genômica e polimorfismo de restrição da família gênica IGLV8, região variável da cadeia leve lambda das imunoglobulinas humanas. 2000 ;[citado 2024 out. 15 ] -
Vancouver
Queiroz RG de P. Localização genômica e polimorfismo de restrição da família gênica IGLV8, região variável da cadeia leve lambda das imunoglobulinas humanas. 2000 ;[citado 2024 out. 15 ] - Expression of matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) and their tissue inhibitor (TIMP-1) in brain tumors
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