Análise mutacional de gene RYR1 em famílias portadoras de hipertermia maligna (2000)
- Authors:
- Autor USP: HORS, CORA PEREIRA - Interunidades em Biotecnologia
- Unidade: Interunidades em Biotecnologia
- Sigla do Departamento: BMM
- Subjects: BIOTECNOLOGIA; HIPERTERMIA MALIGNA
- Language: Português
- Abstract: A hipertermia maligna (HM) é uma doença hereditária de caráter autossômico dominante que interfere na regulação da concentração de Ca2+ no músculo esquelético. A caracterização genética da doença tem evidenciando clara heterogeneidade, estando asusceptibilidade à HM ligada ao gene RYR1 em até 50% dos casos. No presente trabalho, quatro indivíduos não relacionados portadores de HM foram analisados mediante a técnica de PCR-SSCP para 17 das 24 mutações descritas no gene RYR1 responsáveispela maioria dos casos de HM. A análise mutacional permitiu a identificação de uma mutação silenciosa no exon 15 e outra no intron 15 numa das famílias. Por outro lado, não foram detectadas mutações que pudessem ser responsáveis pela HM,levantando a hipótese de que as mutações mais freqüentes citadas na literatura podem não ser importantes nas famílias brasileiras, reforçando o conceito de heterogeneidade genética desta patologia. Descrevemos também um caso de co-segregação deFAP e HM em uma das famílias estudadas, analisada mediante a técnica de FISH
- Imprenta:
- Data da defesa: 14.07.2000
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ABNT
PEREIRA HORS, Cora. Análise mutacional de gene RYR1 em famílias portadoras de hipertermia maligna. 2000. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2000. . Acesso em: 18 fev. 2026. -
APA
Pereira Hors, C. (2000). Análise mutacional de gene RYR1 em famílias portadoras de hipertermia maligna (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Pereira Hors C. Análise mutacional de gene RYR1 em famílias portadoras de hipertermia maligna. 2000 ;[citado 2026 fev. 18 ] -
Vancouver
Pereira Hors C. Análise mutacional de gene RYR1 em famílias portadoras de hipertermia maligna. 2000 ;[citado 2026 fev. 18 ]
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