Artigo de periodico

Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation (1999)

• Authors:
  • Franco, Rendrik
  • Elion, Jacques
  • Santos, Sidney E. B. - Universidade Federal do Pará (UFPA)
  • Araújo, Amélia G.
  • Tavella, Marli Haydee
  • Zago, Marco Antônio
• Autor USP: ZAGO, MARCO ANTONIO - FMRP
• Unidade: FMRP
• DOI: 10.1590/s1415-47571999000200001
• Assunto: GENÉTICA MÉDICA
• Language: Inglês
• Abstract: Resistência à proteína C ativada associada à mutação do fator V Leiden (FVL) é a mais prevalente causa genética de trombose venosa conhecida, sendo encontrada em 20 a 60% dos pacientes com trombofilia. Adicionalmente, uma associação entre amutação do FVL a predisposição aumentada para doença cardiovascular prematura em mulheres foi recentemente descrita. No presente estudo nós determinamos a prevalência da mutação do FVL em 440 indivíduos (880 cromossomos) de 4 grupos étnicos diferentes: caucasóides, negros africanos, asiáticos e ameríndios. Amplificação por PCR seguida de digestão com a enzima de restrição MnlI foi utilizada para definição do genótipo. A mutação do FVL foi encontrada em heterozigose em 4 de 152 caucasóides (2,6%), 1 de 151 ameríndios (0,6%) a esteve ausente em 97 negros africanos a 40 asiáticos. Nossos resultados confirmam que o FVL apresenta distribuição heterogênea em diferentes populações humanas, fato que pode contribuir para diferenças étnicas a geográficas na prevalência de doenças trombóticas. Adicionalmente, estes dados podem ser úteis para a definição de estratégias de rastreamento desta mutação em indivíduos sob risco para desenvolvimento de trombose, napopulação brasileira
• Imprenta:
  • Publisher place: Ribeirão Preto
  • Date published: 1999
• Source:
  • Título: Genetics and Molecular Biology
  • ISSN: 0091-6749
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 22, n. 2, p. 143-145, 1999


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• ABNT

  FRANCO, Rendrik et al. Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation. Genetics and Molecular Biology, v. 22, n. 2, p. 143-145, 1999Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47571999000200001. Acesso em: 11 abr. 2026.

• APA

  Franco, R., Elion, J., Santos, S. E. B., Araújo, A. G., Tavella, M. H., & Zago, M. A. (1999). Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation. Genetics and Molecular Biology, 22( 2), 143-145. doi:10.1590/s1415-47571999000200001

• NLM

  Franco R, Elion J, Santos SEB, Araújo AG, Tavella MH, Zago MA. Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 2): 143-145.[citado 2026 abr. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47571999000200001

• Vancouver

  Franco R, Elion J, Santos SEB, Araújo AG, Tavella MH, Zago MA. Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 2): 143-145.[citado 2026 abr. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47571999000200001

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