Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation (1999)
- Authors:
- Autor USP: ZAGO, MARCO ANTONIO - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s1415-47571999000200001
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Abstract: Resistência à proteína C ativada associada à mutação do fator V Leiden (FVL) é a mais prevalente causa genética de trombose venosa conhecida, sendo encontrada em 20 a 60% dos pacientes com trombofilia. Adicionalmente, uma associação entre amutação do FVL a predisposição aumentada para doença cardiovascular prematura em mulheres foi recentemente descrita. No presente estudo nós determinamos a prevalência da mutação do FVL em 440 indivíduos (880 cromossomos) de 4 grupos étnicos diferentes: caucasóides, negros africanos, asiáticos e ameríndios. Amplificação por PCR seguida de digestão com a enzima de restrição MnlI foi utilizada para definição do genótipo. A mutação do FVL foi encontrada em heterozigose em 4 de 152 caucasóides (2,6%), 1 de 151 ameríndios (0,6%) a esteve ausente em 97 negros africanos a 40 asiáticos. Nossos resultados confirmam que o FVL apresenta distribuição heterogênea em diferentes populações humanas, fato que pode contribuir para diferenças étnicas a geográficas na prevalência de doenças trombóticas. Adicionalmente, estes dados podem ser úteis para a definição de estratégias de rastreamento desta mutação em indivíduos sob risco para desenvolvimento de trombose, napopulação brasileira
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 1999
- Source:
- Título do periódico: Genetics and Molecular Biology
- ISSN: 0091-6749
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 22, n. 2, p. 143-145, 1999
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
FRANCO, Rendrik et al. Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation. Genetics and Molecular Biology, v. 22, n. 2, p. 143-145, 1999Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47571999000200001. Acesso em: 30 set. 2024. -
APA
Franco, R., Elion, J., Santos, S. E. B., Araújo, A. G., Tavella, M. H., & Zago, M. A. (1999). Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation. Genetics and Molecular Biology, 22( 2), 143-145. doi:10.1590/s1415-47571999000200001 -
NLM
Franco R, Elion J, Santos SEB, Araújo AG, Tavella MH, Zago MA. Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 2): 143-145.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47571999000200001 -
Vancouver
Franco R, Elion J, Santos SEB, Araújo AG, Tavella MH, Zago MA. Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 2): 143-145.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47571999000200001 - Sangue de cordão umbilical como fonte de células precursoras hematopoéticas
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s1415-47571999000200001 (Fonte: oaDOI API)
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