Tese

Diagnóstico de doenças degenerativas do sistema nervoso por análise ultraestrutural de biópsias extracerebrais (2000)

• Authors:
  • Clivati, Marta Regina
  • Chimelli, Leila M.C. (Orientador)
• Autor USP: CLIVATI, MARTA REGINA - FMRP
• Unidade: FMRP
• Sigla do Departamento: RPA
• Assunto: PATOLOGIA CLÍNICA
• Language: Português
• Abstract: A maioria das doenças degenerativas ou metabólicas que acometem o sistema nervoso pode ser diagnosticada usando métodos bioquímicos ou por técnicas de biologia molecular. O estudo ultraestrutural de tecidos extracerebrais é necessário quando os defeitos enzimáticos ou bioquímicos são desconhecidos, como as lipofuscinoses ceróides, doença de Lafora e distrofia neuroaxonal infantil e nos casos em que estudos de DNA não são informativos. Foram analisadas ultraestruturalmente 55 biópsiasextracerebrais (28 biópsias de pele, 15 de conjuntiva ocular, 4 de músculo, 4 de mucosa retal, 2 de nervo periférico e 2 de medula óssea) de 48 pacientes com doenças neurológicas crônicas, provavelmente metabólicas ou degenerativas. O exame foi anormal em 28 biópsias, sendo que 22 (40% do total das biópsias) tiveram alterações específicas, permitindo o diagnóstico pela análise ultraestrutural isolada em 20 pacientes (41,6%). Estes tiveram o diagnóstico de lipofuscinose ceróide neuronal em 19 casos (3 formas infantis tardias, 8 juvenis e 8 atípicas) e um caso de doença de Lafora. Cinco biópsias tiveram alterações, porém não conclusivas. Nove pacientes tiveram biópsias normais, com os seguintes diagnósticos definidos clinicamente, por outro exame ou autópsia: pan-encefalite esclerosante sub-aguda (um caso), leucodistrofia - não especificada (um caso), encefalopatia mitocondrial (um caso), síndrome de Rett (dois casos), anóxia neonatal (um caso), síndrome de Rasmussen (umcaso), doença de Unverricht-Lundborg (um caso) e atrofia de múltiplos sistemas (um caso, este por autópsia). Dezessete pacientes com biópsias normais não têm um diagnóstico definido. Em relação ao tecido biopsiado, a conjuntiva e a pele são mais acessíveis, com resultados semelhantes, porém a primeira foi de mais fácil análise e revelou-se conclusiva em dois casos em que a pele foi inconclusiva. Todas as biópsias de mucosa retal e de medula óssea foram conclusivas, ) porém são mais invasivas e não devem ser considerados como primeira opção. Este estudo confirma a validade do exame ultraestrutural de tecidos extracerebrais, principalmente naquelas doenças em que não existe uma base metabólica bem definida, e onde o único método diagnóstico é a análise ultraestrutural
• Imprenta:
  • Publisher place: Ribeirão Preto
  • Date published: 2000
• Data da defesa: 07.01.2000

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How to cite

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• ABNT

  CLIVATI, Marta Regina. Diagnóstico de doenças degenerativas do sistema nervoso por análise ultraestrutural de biópsias extracerebrais. 2000. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2000. . Acesso em: 04 out. 2024.

• APA

  Clivati, M. R. (2000). Diagnóstico de doenças degenerativas do sistema nervoso por análise ultraestrutural de biópsias extracerebrais (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

• NLM

  Clivati MR. Diagnóstico de doenças degenerativas do sistema nervoso por análise ultraestrutural de biópsias extracerebrais. 2000 ;[citado 2024 out. 04 ]

• Vancouver

  Clivati MR. Diagnóstico de doenças degenerativas do sistema nervoso por análise ultraestrutural de biópsias extracerebrais. 2000 ;[citado 2024 out. 04 ]

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