Análise de deleção e mutação dos genes p15 e p16 em neuroblastoma (1999)
- Authors:
- Autor USP: BASSI, CARMEN LUCIA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGM
- Assunto: GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: O neuroblastoma é o tumor extracraniano mais comum em crianças. A média de idade ao diagnóstico é 22 meses, sendo que mais de 95% dos casos são detectados até os 10 anos de idade. A perda de heterozigosidade da região 9p21 é considerada característica genética de significado prognóstico em neuroblastomas, podendo ocorrer também em outros tumores. Dois genes supressores de tumor localizam-se nessa região : os genes p15 a p16, inibidores de complexos CDKs/ciclina, cuja ação impõe restrições à proliferação celular O objetivo deste trabalho foi investigar a presença de deleção ou mutação desses genes em amostras de neuroblastoma. Analisamos o DNA extraído de tumores de 14 pacientes pelas técnicas de PCR multiplex para análise de deleção, a de SSCP, para triagem de mutações. Nenhuma amostra apresentou deleção dos genes p15 ou p16 ; somente uma amostra apresentou mobilidade alterada para o exon 2 do gene p15, não sendo confirmada após realização de seqüenciamento de nucleotideos. Nossos dados permitem concluir, de acordo com a literatura, que a deleção a mutação homozigota não são mecanismos preferenciais de inativação dos genes p15 a p16 em neuroblastoma. No entanto, deleção a mutação são apenas dois dos mecanismos que poderiam inativar esses genes em neuroblastoma, a outros mecanismo de inativação, como a metilação, devem ser considerados
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 1999
- Data da defesa: 12.11.1999
-
ABNT
BASSI, Carmem Lúcia. Análise de deleção e mutação dos genes p15 e p16 em neuroblastoma. 1999. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 1999. . Acesso em: 07 out. 2024. -
APA
Bassi, C. L. (1999). Análise de deleção e mutação dos genes p15 e p16 em neuroblastoma (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Bassi CL. Análise de deleção e mutação dos genes p15 e p16 em neuroblastoma. 1999 ;[citado 2024 out. 07 ] -
Vancouver
Bassi CL. Análise de deleção e mutação dos genes p15 e p16 em neuroblastoma. 1999 ;[citado 2024 out. 07 ]
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