Caracterização das mutações em ponto no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica (1998)
- Autor:
- Autor USP: GIANNELLA NETO, DANIEL - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: ENDOCRINOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Mutações no gene do receptor de insulina tem sido implicadas na expressão dos mais variados quadros clínicos de síndrome de resistência inulina. Na presente investigação, o sequenciamento do exon 20 do gene do receptor insulina de duas pacientes, uma delas com síndrome HAIR-AN e outra com síndrome de Rabson-Mendenhall, evidenciou, respectivamente, as ,mutações P1178L e R1174W devidas a transição C->T. O sequenciamento de 21 dos 22 exons de duas outras pacientes evidenciou duas mutações contiguas ocorrendo no intron 7 e uma no intron 15. Esta paciente apresentava síndrome HAIR-AN e a paciente, com diagnóstico de diabetes mellitus e com as maiores concentrações plasmáticas de insulina, apresentava mutação localizada no intron 11(AU)
- Imprenta:
- Data da defesa: 19.08.1998
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ABNT
GIANNELLA NETO, Daniel. Caracterização das mutações em ponto no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica. 1998. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1998. . Acesso em: 25 abr. 2025. -
APA
Giannella Neto, D. (1998). Caracterização das mutações em ponto no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Giannella Neto D. Caracterização das mutações em ponto no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica. 1998 ;[citado 2025 abr. 25 ] -
Vancouver
Giannella Neto D. Caracterização das mutações em ponto no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica. 1998 ;[citado 2025 abr. 25 ] - Importancia da determinacao da concentracao plasmatica de somatomedina c no diagnostico das patologias hipotalamo-hipofisarias
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