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Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo (1999)

  • Authors:
  • Autor USP: MARUI, SUEMI - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Assunto: ENDOCRINOLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: Na discrepância entre o número de pacientes com deficiência da 3 beta-HSD baseado em critérios hormonais e moleculares. Mutações no gene HSD382 foram pesquisadas em 8 meninas com pubarca precoce e em 26 mulheres com hirsutismo, cujos valores de delta5-esteróides caracterizavam deficiência da 3 beta-HSD. O gene HSD382 foi rastreado para mutações através de eletroforese em gel com gradiente de desnaturação. Todas as adultas e seis meninas com pubarca precoce não apresentaram mutações. As mutações T259N em homozigose e P222/H6129R em heterozigotos composta foram encontradas em duas meninas com pubarca precoce, cujos valores de 17-hidroxipregnenolona após ACTH eram os mais elevados. Os níveis de dehidroepiandrosterona e asrelações delta 5/delta 4 após ACTH não foram úteis na identificação dos pacientes com e sem mutações
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 09.04.1999

  • How to cite
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    • ABNT

      MARUI, Suemi; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo. 1999.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1999.
    • APA

      Marui, S., & Mendonça, B. B. de. (1999). Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Marui S, Mendonça BB de. Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo. 1999 ;
    • Vancouver

      Marui S, Mendonça BB de. Pesquisa de mutações no gene tipo II da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) em meninas com pubarca precoce e em mulheres com hirsutismo. 1999 ;

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