Mutações no gene da 21-hidroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, formas clássica e não clássica (1997)
- Authors:
- Autor USP: BACHEGA, TÂNIA APARECIDA SARTORI SANCHEZ - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: ENDOCRINOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: A HAC-21OH é um freqüênte erro metabólico hereditário, classificada em forma clássica com ou sem perda de sal, e forma não clássica sintomatica ou assintomática. Estas formas sào causadas por mutações no gene CYP21B. Avaliamos a distribuição das mutações em 131 pacientes e correlecionamos com o fenótipo, com base na atividade enzimática das mutações, referida na literatura, Utilizamos "Southern blotting" com hibridização e PCR alelo-específico. A freqüência das conversões gênicas e mutações de ponto foi similar a de outras populações, enquanto as deleções foram menos freqüêntas. O número de alelos com mutações identificadas foi menor, o que sugere a presença de novas mutações em nossa população. Houve correlação do genótipo com o fenótipo, podendo ter aplicação no diagnóstico pré-natal das gestações de risco
- Imprenta:
- Data da defesa: 11.12.1997
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ABNT
BACHEGA, Tânia Aparecida Sartori Sanchez. Mutações no gene da 21-hidroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, formas clássica e não clássica. 1997. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1997. . Acesso em: 11 mar. 2026. -
APA
Bachega, T. A. S. S. (1997). Mutações no gene da 21-hidroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, formas clássica e não clássica (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Bachega TASS. Mutações no gene da 21-hidroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, formas clássica e não clássica. 1997 ;[citado 2026 mar. 11 ] -
Vancouver
Bachega TASS. Mutações no gene da 21-hidroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, formas clássica e não clássica. 1997 ;[citado 2026 mar. 11 ] - Effects of endocrine disruptors in the development of the female reproductive tract
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